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1. Einführung in die Genetik

69 flashcardsby Jennifer
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1
Was ist Genetik
Genetik ist die Lehre der Gene
2
Drei fundamentale Eigenschaften von Genen und DNA
1. vermehrungsfähig
2. Formbestimmend
3. Veränderbar
3
Von wem und wann wurde die Verberbungslehre beschrieben?
> Mendel
> 1865
4
Von wem und wann wurden die Nukleinsäuren entdeckt?
> Miescher
> 1869
5
Wer entdeckte wann die DNA als Träger der Ebinformation?
> Avery
> 1944
6
Wer entdeckte wann die Struktur der DNA der Doppelhelix?
> Watson & Crick
> 1953
7
Wer Klonierte wann das Schaf Dolly?
> Campbell
> 1996
8
Wer Sequenzierte wann das menschliche Genom
> Human Genome Consortium
> 2001
9
Wer erfand wann CRISPR (die Genschere)
> Charpentier & Doudna
> 2012
10
Wer war der erste Genetiker?
Gregor Mendel, weil er die Existenz von Genen erkannte.
11
Was bestimmt Unterschiede verschiedener Arten?
Ein unterschiedliches Set an Genen.
12
Was bestimmt Unterschiede innerhalb einer Art?
Allelische Variation
13
Genom
Gesamtheit der DNA eines Organismus
14
haploid
einfacher Chromosomensatz (viele Pilze, Algen, Bakterien, Spermien und Eizelle)
15
diploid
zweifacher Chromosomensatz
16
Chromatin
lineare DNA-Moleküle
17
Homologe Chromosomen
Chromosomen mit "den gleichen" Genen
18
Gene
Abschnitte der chromosomalen DNA
19
DNA
> Doppelhelix aus 2 komplementären Strängen
> Zucker, Phosphat und Base
> Cytosin, Guanin (dreifache Wasserstoffbrückenbindung) und Adenin, Thymin (Zweifache Wasserstoffbrückenbindung)
20
semikonservativ
> DNA wird bei der Replikation nur zum Teil aufgetrennt (nur an der Stelle an der die repliziert wird)
21
Replikation
im Zellkern -> DNA -> Transkription -> RNA -> Transport ins Zellplasma -> Translation am Ribosom -> Aminosäuren -> Plypeptidketten -> Proteine
22
Wo findet die Transkription statt ? (bei Eukaryoten)
im Zellkern
23
Wo findet die Translation statt
im Cytoplasma
24
Wie identifiziert man DNA
  • Northern Blot
  • Western Blot
  • Southern Blot
25
Wie identifiziert man RNA
  • Western Blot
  • Southern Blot
  • Northern Blot
26
Wie identifiziert man Proteine?
  • Western Blot
  • Southern Blot
  • Northern Blot
27
Gene der Eukaryoten
Introns werden erst in RNA übersetzt und dann herausgeschnitten, bevor die mRNA den Zellkern verlassen darf
28
Welche Rolle spielen Ribosomen bei der Replikation?
> Translation findet am Ribosom statt
> tRNA Moleküle binden an große Untereinheit des Ribosoms und übersetzt Kodons der RNA in Aminosäuren
> Aminosäuren werden am Ribosom zu Plypeptidketten verknüpft
29
Welche Aussage(n) ist/sind richtig
  • In Eukaryoten sind Transkription und Translation räumlich voneinander getrennt
  • In diploiden Zellen findet keine Transkription statt
  • Das Ribosom bindet an die DNA Doppelhelix
  • Haploide Organismen enthalten zwei Homologe jedes Gens
  • Proteine spielen in Prokaryoten eine untergeordnete Rolle
  • Introns der Eukaryoten sind Teile der Gene
30
Diskontinuierliche Variation
> Relativ selten im Vergleich zu kontinuierlicher Variation
> Variation fällt in diskrete Kategorien (entweder ganz oder gar nicht)
> Funktionell defekte Allele sind meist rezessiv
> Polymorphismus: zwei oder mehr diskontinuierliche Varianten existieren parallel

z.B. Albinismus, Zunge einrollen können oder nicht können...
31
Kontinuierliche Variation
z.B. Hautfarbe
> Kontinuum an Phänotypen
> resultiert aus Kombination genetischer und Umweltvariation
> Genetische Grundlagen oft schwer zu untersuchen (oft viele Gene involviert)
32
Welche Aussage(n) ist/sind richtig ?
  • Die meisten Merkmale variieren kontinuierlich, weil mehrere Gene an der Merkmalausprägung beteiligt sind
  • Wenn sich zwei Individuen einer Population in genau einem Merkmal unterscheiden, spricht man von diskontinuierlicher Variation
  • Organismen mit Albinismus sind homozygot mutant
  • Polymorphismus beschreibt die Fähigkeit eines Organismus im Laufe des Lebens in unterschiedlichen Formen aufzutreten (zB klein, Baby / groß, Erwachsener)
33
Polymorphismus
zwei oder mehr diskontinuierliche Varianten existieren parallel
34
Wie lassen sich Genfunktionen aufklären ?
(1) Isolation von Mutanten, Identifizierung von Mutationen
(2) Kreuzungsanalyse zwischen Wildtyp und Mutanten
(3) Analyse der metabolischen Fähigkeiten von Mutanten mit bekannten Mutationen
(4) Mikroskopie (z.B. von Chromosomen
(5) Klonierung und Sequenzierung der DNA
35
Segregation
Alternative Faktoren für bestimmte Eigenschaften, die in den Nachkommen zusammentreffen, separieren in deren Gameten
36
Dominanz
Hybride zwischen zwei alternativen Formen gleichen einem der Eltern in dieser Eigenschaft
37
Unabhängigkeit
Unterschiedliche Merkmale werden bei Kreuzung unabhängig voneinander vererbt
38
Viren als Modellorganismen
> Nukleinsäre umhüllt mit Protein
> Kein eigener Energiestoffwechsel
> daher keine Organismen

Untersuchung von
> Physikalischen und chemischen Eigenschaften von DNA
> DNA Replikation
> DNA Mutation
> Regulation der Genexpression
39
Escherichia coli als Modellorganismus
> Prokaryot
> keine Organellen
> i.d.R Haploid
> Einzeller

Untersuchung von
> Werkzeuge für gentechnische Arbeiten
> Restriktionsenzyme
> DNA Modifikationsenzyme
> Proteinexpression
40
Saccharomyces cerevisiae (Backhefe) als Modellorganismus
> Eukaryot
> Einzeller
> haploid und diploid
> Kreuzungsanalysen möglich

Untersuchung von
> Zellteilung Mitose & Meiose
> Regulation des Zellzyklus
> Prinzipien der Signaltranduktion
> Stoffwechselregulation
41
Filamentöse Pilze als Modellorganismen
Aspergillus fumigatus und Neurospora crassa

Untersuchung von
> Kernteilung
> Zytoskelett und Transport
> Fruchtkörperbildung
> innere Uhr
> Fortpflanzung
42
Prokaryoten
Organismen ohne Zellkern
43
Eukaryoten
Organismen mit Zellkern
44
Arabidopsis thaliana (Ackerschmalwand)
> Kleine blühende Pflanzen
> kleines Genom
> nur fünf Chromosomen
> in großer Menge auf kleiner Fläche zu kultivieren

Untersuchung von
> Entwicklung höherer Pflanzen
> Blütenentwicklung
> Vergleich Pflanzen - Tier Entwicklung und Genomstruktur
45
Caenorhabditis elegans als Modellorganismus
> Eukaryot
> Mehrzeller
> nur 949 Zellen
> einfaches Nervensystem
> produziert Eier und Spermien

Untersuchung von
> Funktion Nervensystem
> Organentwicklung
> Apoptose
> RNA- Interferenz
46
Drosophila melanogaster als Modellorganismus (Fruchtfliege)
> Eukaryot
> Mehrzeller
> nur vier Chromosomen mit sichtbarem Bandenmuster
> Deletionen und Duplikationen mikroskopisch erkennbar

Untersuchung von
> Körpersegmenten
> Basaler Bauplan von Inverterbraten und Vertebraten
47
Mus Musculus als Modellorganismus (Maus)
> Vertebrat
> kurze Generationszeit
> viele Nachkommen
> viele Individuen auf kleiner Grundfläche zu halten

Untersuchung von
> Vergleich Entwicklung von Vertebraten und Intervertebraten
> Antigen-Antikörper System
> Mutter-Fötus-Interaktion
> Genetik von Krebs
48
Welche Aussage(n) ist/sind richtig
  • An Bakteriophagen wurden wesentliche Erkenntnisse zur Genregulation entdeckt
  • Mehrere genetische Modellorganismen sind nötig, um die Vielfalt der genetischen Mechanismen der auf der Erde lebenden Organismen abzudecken
  • Die ersten Erkenntnisse der Genetik wurden in Prokaryoten entdeckt, da der jüngste gemeinsame Vorläufer aller Organismen ein Prokaryot war
  • Die Ackerschmalwand wurde als Modellorganismus für Pflanzen ausgewählt, weil es sich um eine der wichtigsten Pflanzen auf unserem Planeten handelt
49
Reaktionsnorm
Breite der Ergebnisse der Genotyp-Umwelt-Interaktionen für gegebenen Genotyp
-> Einzelner Genotyp kann verschiedene Phänotypen hervorbeingen in Abhängigkeit von der Umwelt

ABER: Zufallsereignissse in Entwicklung führen zusätzlich zu phänotypischer Variation (Developmental noise)
50
Wie kann DNA Information über Entwicklungsprozesse und Physiologie enthalten?
Die funktionale Einheit sind Gene, diese können in mRNA umgeschrieben werden, die als Matritze für die Herstellung von Proteinen dient
51
Was bestimmt Unterschiede verschiedener Arten?
Unterschiede in der DNA, dem Satz an Genen, dem daraus resultierenden unterschiedlichen Satz an Proteinen, deren Expressionszeitpunkt und Lokalisation
52
Was bestimmt Unterschiede innerhalb einer Art?
Unterschiede in der DNA, den Umweltbedingungen, der Interaktion Gene-Umwelt, und Zufallsereignisse (Developmental noise)
53
Welche Faktoren bestimmen, ob zwei willkürlich ausgewählte Lebewesen verschiedenen Arten angehören?
  • Zufallsereignissse (Development Noise)
  • Einzelne punktuelle Unterschiede der DNA
  • Unterschiedliches Nahrungsangebot
  • Ein unterschiedlicher Satz an Genen
  • Unterschiedliche Umweltbedingungen
54
Welche Faktoren sind dafür relevant, dass zei Individuen derselbe Art unterschiedliche Phänotypen aufweisen können?
  • Unterschiedliche Umweltbedingungen
  • Unterschiedliches Nahrungsangebot
  • Zufallsereignisse (Development Noise)
  • Ein unterschiedlicher Satz an Genen
  • Einzelne punktuelle Unterschiede der DNA
55
Prozess der Replikation
  • Einfügen von repetetiven DNA-Abschnitten
  • Einen einzelsträngigen DNA Strang revers-komplementär vervollständigen
  • Übersetzen von mRnA in Protein
  • Übertragen einer Aminosäure
  • Verdoppeln der genomischen DNA
  • Umschreiben von DNA in mRNA
56
Prozess der Transkription
  • Übertragen einer Aminosäure
  • Übersetzen von mRNA in Protein
  • Einen einzelsträngigen DNA Strang revers-komplementär vervollständigen
  • Einfügen von repetetiven DNA-Abschnitten
  • Umschreiben von DNA in mRNA
  • verdoppeln der genomischen DNA
57
Prozess der Translation
  • Umschreiben von DNA in mRNA
  • Einfügen von repetetiven DN-Abschnitten
  • Einen einzelsträngigen DNA Strang revers-komplementär vervollständigen
  • Übersetzen von mRNA in Protein
  • Verdoppeln der genomischen DNA
  • Übertragen einer Aminosäure
58
Ein zentraler zellulärer Prozess ist das Umschreiben oder Übersetzen von Molekülen einer Stoffgruppe in Moleküle einer anderen Stoffgruppe. Welche der folgenden direkten Umwandlungen kommen natürlicherweise in Zellen vor?
  • DNA -> Protein
  • DNA -> RNA
  • RNA -> Protein
  • Protein -> DNA
  • Protein -> RNA
59
Wähle alle korrekten Antworten bezüglich des Phänotyps aus.
Der Phänotyp....
  • kann aufgrund von Developmental noise innerhalb der sogenannten Reaktionsnorm variieren
  • beschreibt die Gesamtheit aller morphologisch und physiologisch beobachtbaren merkmale eines Organismus
  • lässt immer eindeutige Schlüsse auf den Genotyp zu
  • ist immer unabhängig vom Genotyp
  • kann sich im Verlauf des Lebens verändern
60
Ordnen Sie den abgebildeten Modellorganismen jeweils den richtigen Forschungsaspekt zu, der an ihnen untersucht wurde:

> Physikalische Eigenschaften der DNA
> Blütenentwicklung
> Körpersegmentierung
> Genetik der Krebsentstehung
> Apoptose
1: Blütentwicklung
2: Genetik der Krebsentstehung
3: Apoptose
4: Körpersegmentierung
5: Physikalische Eigenschaften der DNA
61
Bei welchen der Folgenden Beispielen handelt es sich um ein Merkmal mit kontinuierlicher Variation? (alle anderen sind dem entsprechend diskontinuierliche Variationen)
  • Blutgruppe beim Menschen
  • Blattfarbe bei der Eiche (zB Sommer vs Herbst)
  • Gewicht beim Meerschweinchen (zB Jungtier vs Erwachsenes Tier)
  • Fähigkeit des Menschen die Zunge zu rollen (können oder nicht können)
  • Samenfarbe bei der Gartem-Erbse (zB gelb oder grün)
  • Körpergröße beim Menschen (zB Hans 193 cm, Klaus 170 cm)
62
Abschnitte der chromosomalen DNA, die exprimiert werden
Gene
63
Moleküle, die mithilfe eines Southern Blots nachgewiesen werden können
DNA
64
Bindung zwischen Phosphat und Zucker
Phosphosiesterbindung
65
Gesamtheit der DNA eines Organismus
Genom
66
Welche der folgenden Aussagen zur Geschichte der Genetik ist/sind korrekt ?
  • CRISPR/Cas ist eine Methode, mit der Proteine posttranslational modifiziert werden können.
  • Friedrich Miescher ist bekannt als der Entdecker der Nukleinsäuren.
  • Die Doppelhelix-Struktur der dnA wurde erst aufgeklärt, nachdem bekannt war, dass die DNA der Träger der Erbinformationen ist.
  • Das menschliche Genom gilt inzwischen als vollständig sequenziert.
  • weil Gregor Mendel erkannte, dass die DNA der Träger der Ebinformation ist, gilt er als Begründer der Genetik.
67
Kreuzen Sie die drei fundamentalen Eigenschaften von Genen und DNA an
  • Individuell
  • Vermehrungsfähig
  • Analytisch
  • Ausdauernd
  • Einsatzbereit
  • Dminant
  • Präzise
  • Biegsam
  • Kurz
  • Veränderbar
  • Magnetisch
  • Chemikalienresistent
  • Formbestimmend
  • Strahlungsresistent
68
Welche der folgenden Aussagen sind korrekt ?
  • Introns in Eukaryoten sind meist Teil der reifen mRNA
  • Die Basenpaarung A-T bildet drei Wasserstoffbrückenbindungen aus
  • Gregor Mendel gilt als der erste Gentiker
  • Die Produkte der meisten Gene sind tRNAs
69
Welche der folgenden Aussagen zu Chromosomen sind korrekt ?
  • Der Begriff "Gen"beschreibt einen bestimmten Abschnitt der chromosomalen DNA
  • Chromosomen sorgen unter anderem dafür, dass die genetischen Informationen bei der Zellteilung gleichmäßig an die Tochterzellen weitergegeben werden können
  • Homologe Chromosomen können unterschiedliche Nukleotidsequenzen besitzen
  • Chromosomen liegen in Eukaryoten natürlicherweise zirkular vor
  • Diploiden Organismen besitzen zwei Chromosomen pro Zelle
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