1- défi des maladies rares
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1
def d'une maladie rare?
moins d’une personne sur 2000
2
nombre de personnes atteintes d’une maladie rare en France? ds monde? %?
affectent entre 3,5 et 5,9 % de la population mondiale:
– 3 millions en France
– 30 millions en Europe
– 300 millions dans le monde
– 3 millions en France
– 30 millions en Europe
– 300 millions dans le monde
3
cb de maladies rares différentes?
7000
4
les maladies rares sont cliniquement homogène ou hétérogène?
hétérogènes
-> touchent le plus souvent plusieurs organes
-> touchent le plus souvent plusieurs organes
5
quand débute les maladies rares dans la vie?
de début précoce ou à révélation tardive
75 % ont un début pédiatrique (av 2 ans)
25% apparaissent après 40 ans
75 % ont un début pédiatrique (av 2 ans)
25% apparaissent après 40 ans
6
les maladies rares sont elles souvent bénignes ou graves et invalidantes?
graves et invalidantes dans 65% des cas
Douleurs chroniques : 20% des patients
Déficit moteur, sensoriel ou intellectuel : 50% des patients
Diminution de l’autonomie 30% des patients
Mise en jeu du pronostic vital: 50% des cas
les MR sont en cause dans 35% des décès avant l’âge de 1 an.
Douleurs chroniques : 20% des patients
Déficit moteur, sensoriel ou intellectuel : 50% des patients
Diminution de l’autonomie 30% des patients
Mise en jeu du pronostic vital: 50% des cas
les MR sont en cause dans 35% des décès avant l’âge de 1 an.
7
quelle est l'origine pp des maladies rares? connait t-on vrm la cause exacte?
80% des maladies rares sont d’origine génétique
Mais le gène en cause demeure inconnu dans 50% des cas
Mais le gène en cause demeure inconnu dans 50% des cas
8
quels sont les modes de transmission des maladies rares?
variable:
Maladies monogéniques (mucoviscidose, drépanocytose….)
Maladies mitochondriales (atrophie optique de Leber)
Anomalies chromosomiques (trisomie 21)
Maladies polygéniques
Maladies multifactorielles (génétique et environnementale)
Maladies monogéniques (mucoviscidose, drépanocytose….)
Maladies mitochondriales (atrophie optique de Leber)
Anomalies chromosomiques (trisomie 21)
Maladies polygéniques
Maladies multifactorielles (génétique et environnementale)
9
La durée moyenne entre l’apparition des premiers symptômes et un diagnostic précis de maladie rare?
4 ans
10
definition de l'érrance diagnostique?
période allant de l'apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé
11
definition de l'impasse diagnostique?
échec à définir la cause précise de la maladie après avoir
mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles en l'état de l'art
mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles en l'état de l'art
12
Combien de patients atteints de maladies rares bénéficient d’un traitement spécifique? ex de traitmt spécifique?
5%
= traitmt ciblé:
•Régime spécifique (ex: phénylcétonurie)
• Enzymothérapie substitutive
• Traitement médicamenteux
• Thérapie génique
...
= traitmt ciblé:
•Régime spécifique (ex: phénylcétonurie)
• Enzymothérapie substitutive
• Traitement médicamenteux
• Thérapie génique
...
13
que sont les plans nationaux des maladies rares?
!!!
Mobilisation de tous les acteurs
– Santé : ministère de la santé
– Recherche : ministère de la recherche, INSERM
– Association de patient : Alliance Maladies Rares, AFM…
-> PNMR1 (centre de ref), PNMR2 (banque nationale de donnée..), PNMR3 (plateforme d'expertise...)
Mobilisation de tous les acteurs
– Santé : ministère de la santé
– Recherche : ministère de la recherche, INSERM
– Association de patient : Alliance Maladies Rares, AFM…
-> PNMR1 (centre de ref), PNMR2 (banque nationale de donnée..), PNMR3 (plateforme d'expertise...)
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que sont les centres de référence des maladies rares? acteurs? rôles?
• centre spécifique d'un grp de maladies
• Labellisés par le ministère de la santé
+ Equipe médicale + paramédicales,
+ Partenariats avec asso, labo
rôles:
• Coordination : prévention, soins, l'enseignement-
formation, recherche
• Rédaction Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
(PNDS)
• Education thérapeutique du patient (ETP)
• Labellisés par le ministère de la santé
+ Equipe médicale + paramédicales,
+ Partenariats avec asso, labo
rôles:
• Coordination : prévention, soins, l'enseignement-
formation, recherche
• Rédaction Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
(PNDS)
• Education thérapeutique du patient (ETP)
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quels sont les 2 types de centre de référence ?
CRMR coordonnateur
dont dépendent des CRMR constitutifs
+ centre compétences pour prise en charge réelle
dont dépendent des CRMR constitutifs
+ centre compétences pour prise en charge réelle
16
que sont les filières de santé maladies rares?
!!!!
17
que sont les plateformes d'expertises maladies rares? rôles?
Rôle de coordination à l'échelle du territoire:
• Regrouper les CRMR d'un large groupe hospitalier,
d'une ville ou d'une région
• Travailler en transversalité avec les CRMR, les CCMR
et les filières nationales à l'échelle du territoire
• Améliorer la visibilité du parcours patient :
partage d'expertise, mise en place de formations, actions médico-sociales, mutualisation des connaissances/ compétences
• Regrouper les CRMR d'un large groupe hospitalier,
d'une ville ou d'une région
• Travailler en transversalité avec les CRMR, les CCMR
et les filières nationales à l'échelle du territoire
• Améliorer la visibilité du parcours patient :
partage d'expertise, mise en place de formations, actions médico-sociales, mutualisation des connaissances/ compétences
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Image occlusion: name the hidden labels
19
Image occlusion: name the hidden labels
20
Image occlusion: name the hidden labels
21
objectif de la banque nationale de données maladies rares?
+ Documenter la prise en charge et l'état de santé des patients atteints de maladies rares
+ Évaluer l'effet des plans nationaux
+ Évaluer l'effet des plans nationaux
22
quels sont les 2 grd types de maladies rares génétiques? tester comment?
- chromosomique
- monogénique
- monogénique
23
parcours avant et après un séquencage très haut débit pour diag les maladies rares?
24
quel est l'intérêt d'une diagnostic génétique pour les maladies rares?
– Diagnostic clinique
– Le conseil génétique (risque de récidive -> transmission à la famille)
– Le Diagnostic prénatal
– Le Diagnostic pré-implantatoire
– Le Diagnostic présymptomatique
– La prise en charge
– La thérapie
– Le conseil génétique (risque de récidive -> transmission à la famille)
– Le Diagnostic prénatal
– Le Diagnostic pré-implantatoire
– Le Diagnostic présymptomatique
– La prise en charge
– La thérapie
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quelle est l'organistaion des soins des maladies rares en Europe?
- France : pionnière en terme d’organisation autour
des Maladies Rares
- asso: Eurordis
- ERNs = european reference networks (plsr différentes ) -> partage des dossiers pour résoudre les cas complexes, registre, guidelins pour la prise en charge , essaies thérapeutiques
des Maladies Rares
- asso: Eurordis
- ERNs = european reference networks (plsr différentes ) -> partage des dossiers pour résoudre les cas complexes, registre, guidelins pour la prise en charge , essaies thérapeutiques
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Quand penser à une maladie rare?
devant toute association inhabituelle de symptômes ou tout tableau clinique atypique
27
rôle de la MDPH= Maison Départementale des
Personnes Handicapées?
Personnes Handicapées?
• ouverture de droits aux prestations
• reconnaissance de la qualité de travailleurs handicapés, orientation professionnelle
• accompagnement des jeunes dans leur scolarité/ orientation en établissement médico-social
• reconnaissance de la qualité de travailleurs handicapés, orientation professionnelle
• accompagnement des jeunes dans leur scolarité/ orientation en établissement médico-social
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à qui s'adresse les équipes relais handicap rares?
Dédiées à l’association rare et simultanée de déficits
sensoriels, moteurs, cognitifs et/ou de trb psychiques
sensoriels, moteurs, cognitifs et/ou de trb psychiques
29
objectif des protocoles nationaux diagnostic et soins?
référentiels de bonne pratique portant sur les
maladies rares
-> expliciter aux professionnels la prise en charge diagnostique + thérapeutique
maladies rares
-> expliciter aux professionnels la prise en charge diagnostique + thérapeutique
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ressouces pour obtenir des info sur les maladies rares?
- orphanet
- maladies rares info service
- maladies rares info service
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