1p parcial

conjunto de genes

2 homocigotos de diferentes alelos se cruzan

individuo posee 2 genes y solo puede transmitir uno a la siguiente generacion

los pares de genes se segregan independiente

version alternativa de un gen

ambos genes son diferentes

ambos alelos son iguales

variante comun en la secuencia de un lugar del ADN que se encuentran en mas del 1% de cromosomas en la poblacion general

perdida o ganancia de uno o mas cromosomas

adicion de 1 o mas complementos haploides

transferencia de material genetico de un cromosoma a otro

rotura en cada uno de los dos cromosomas intercambiandose los segmentos para formar 2 nuevos cromosomas derivados

los puntos de roptura se localizan en las proximidades de los centromeros de dos cromosomas acrocentricos y se fusionan sus brazos largos

perdida de una parte del cromosoma

se intercala un segmento de un cromosoma a otro

reconfiguracion de dos roturas que afectan a un unico cromosoma

cuando cada brazo se rompe y se unen formando un anillo

perdida de un brazo con la duplicacion de otro

presencia de 2 o mas lineas celulares que difieren en su constitucion genetica pero que derivan de un unico cigoto

presencia de 2 o mas lineas celulares geneticamente diferentes procedentes de mas de un cigoto

Trisomia libre/ regular: 90%
Hipotonia generalizada, Hiperextensibilidad o laxitud articular, Facies aplanada, Puente nasal deprmidom Ausencia del reflejo de Moro, Canal auriculoventricular, Atresia renal, Pliegues en el epicanto, Clinodactilia del 5to dedo
Dx: cariotipo bandas GTG
Risk: edad materna avanzada

Predominante en mujeres
Poca grasa subcutanea, llanto debil, hipertonia (espasticidad), dolicocefalia, boca pequena, occipucio prominente, micrognatia, mano empunada, rinon en herradura, diverticulo de Merckel, talones prominentes
Dx: cariotipo
No disyuncion en meiosis II materna

Triada: microftalmia, labio y paladar hendido y polidactilia
holoprosencefalia, hipotelorismo, persistencia del conducto arterioso, rinon poliquistico, malrotacion intestinal
Dx: cariotipo
No disyuncion en meiosis I materna

Haploinsuficencia de genes en PAR1 (gen SHOX)
Linfedema periferico, cuello alado o ancho, baja implantacion del cabello en la nuca, coartacion de la aorta, facies triangulares, paladra ojival, acortamiento del 4to y 5to metacarpiano
Amenorrera primaria e infertilidad
Dx: cariotipo
Ausencia de un corpusculo de Barr
Perdida del cromosoma sexual en meiosis I paterna

Talla baja, caderas anchas,, distribucion glinecoide de grasa corporal, testiculos pequenos, azoospermia e infertilidad
Dx: cariotipo

Delecion en 5p15
Delecion de novo (90%) de origen paterno
Llanto caracteristico presente en 5p13
Apendices periauriculare, microretrognatia, ceja en carpa, conducto arterioso presente, pliegues palmares transversos, cara de luna llena
Dx: FISH de 5p

Delecion de novo en espermatogenesis (90%)
Predomina en mujeres
Facie en yelmo griego, cejas arqueadas, convulsiones mioclonicas, coloboma del iris, filtrum corto
Genes: WHSCR1 y WHSCR2
Dx: FISH de 4p16.3

Insuficiencia del gen TBX1
Hipocalcemia, labio y paladar hendido, tetralogia de Fallot, propenso a desarrollar esquizofrenia o depresion
Dx: FISH

Gen: ELN
Hipercalcemia, hipotiroidismo, labio inferior grueso,extrovertidos, estenosis aortica supravalvular, propenso a hernias, fisura palpebral recta
Dx: FISH

Gen: RAI1
Se autolesionan, se meten objetos en orificios corporales, se abrazan a si mismos, frente abombada, estenosis aortica subvalvular
Dx: FISH
Para su diagnostico se hace mucho enfasis en cuanto a su comportamiento

Delecion tipo terminal
Cejas rectas, ojos profundos, menton puntiforme, hipoplasia de la region media facial, epilepsia
Dx: FISH
dificil de diagnosticar

expresion de dos rasgos alelicos en un estado heterocigotico

un unico gen que puede dar lugar a dos o mas efectos aparentemente no relacionados

capacidad de un gen para expresarse o no

individuos que tienen dos mutaciones diferentes en el mismo locus

trastorno que se debe por mutaciones en mas de un gen