Flashcard decks

final kalıtsal

48 flashcardsby ikranur
Study these flashcardsFree · spaced repetition · iPhone, Android, Mac & web

All cards

1
gastrointestinal sistem hastalıkları neler?
  • Crohn Hastalığı
  • Kistik fibrosis
2
İnflamatuvar barsak hastalıkları, ince ve kalın barsaklarda inflamasyon ya da ülserasyona sebep olan bir grup kronik hastalıktan biridir. Hastalığı için duyarlılık lokusu kromozom 16 üzerinde haritalanmıştır.
CROHN HASTALIĞI
3
Ülseratif kolit kolon ve rektumun iç kısmını etkilerken, ........................... hastalığı barsak duvarının derin tabakalarında gözlenir.
Crohn
4
.........................günümüzde en yaygın letal genetik hastalıktır.
Kistik Fibrozis
5
Kistik Fibrozis
  • vücut akciğerlerde pıhtılaşan kalın ve yapışkan bir mukus üretir.
  • Bu durum enfeksiyona öncülük eder ve pankreası bloke eder, sindirim enzimleri çalışmadığı için kişiler besinleri sindiremez
  • 7. kromozom üzerinde bulunan bir gendeki (CFTR) defekt ile oluşmaktadır.
  • Epitel hücrelerde klor taşınımında (sonra da sodyum) bozuklukla sonuçlanmaktadır.
  • Sonuçta vücut salgılarında sodyum klorür miktarı artmaktadır.
6
kas ve iskelet sistemi hastalıkları nelerdir?
  • akondroplazi (cücelik)
  • werner sendromu
  • obezite
7
akondroplazi (cücelik)
  • Eller kısa ve kalındır. Başta büyüme vardır. Bu makrosefali veya hidrosefaliye veya ikisine birden bağlıdır.
  • Otozomal dominant olarak kalıtım göstermesine rağmen vakaların %80’ inde sporadik mutasyonlar gözlenir
  • Kromozom 4 üzerinde yerleşen fibroblast büyüme faktör reseptör 3 (FGFR3) kodlayan gendeki mutasyonlar hastalığa sebep olmaktadır
  • Mutasyonlar FGFR3 aktivitesini artırarak kemik gelişimini ciddi bir şekilde sınırlamaktadır.
8
werner sendromu
  • Werner sendromu ergenlik ya da erken orta yaşta başlayan erken yaşlanma hastalığıdır
  • hastalık kalıtsal olup otozomal resesif kalıtım göstermektedir
  • gen (WRN) 8.kromozom üzerinde haritalanmış olup RecQ ailesi üyelerinden bir helikaz olduğu tahmin edilmektedir
9
obezite nedir?
  • Obezite vücutta çok fazla yağ birikmesi ve sonuçta sağlığın bozulması ile karakterize bir hastalıktır
  • kalp hastalıkları, diyabet, yüksek kan basıncı, inme ve bazı kanser formlarını kapsayan kronik hastalıklar için risk taşımaktadır.
  • İnsan Ob geni 7.kromozom üzerinde haritalanmıştır.
10
leptin hormonu
  • Adipositler (yağ hücreleri) tarafından üretilir.
  • lipostat olarak görev yapmaktadır (adipositlerde depolanan yağ miktarını arttırıcı)
  • kana salgılanarak beyine doydum sinyali vermektedir
11
Deri ve Konnektif doku hastalıkları nelerdir?
  • Diastrofik Displazi (DTD)
  • Ellis-van Creveld Sendromu
  • Marfan Sendromu
  • Ichthyosis
12
DTD ( Diastrofik Displazi)
  • büyüme hastalığıdır . Otozomal resesif kalıtım gösterir
  • Kişiler genellikle kısadır, topal ayaklara sahiptir ve el eklem bağlantılarında malformasyon görülür
  • DTD, kromozom 5 üzerinde bulunan ve sülfat taşıyıcısı kodlayan bir gendeki (SLC26A2) mutasyondan kaynaklanmaktadır
  • SLC26A2 genindeki mutasyon gelişen kıkırdak yapısında bozukluğa sebep olmakta ve uygun kemik oluşumu engellenmektedir.
13
Ellis-van Creveld Sendromu
  • Kısa kol cüceliği, polidaktili, el bileklerinin kemiklerinde malformasyon, tırnaklarda distrofi, kısmi yarık dudak, kalp malformasyonu ve sıklıkla dişlerde prenatal bozuklukla karakterizedir
  • Hastalığa sebep olan EVC geni kromozom 4’ ün kısa kolu üzerinde haritalanmıştır
  • otozomal resesif. bir generasyondan diğerine aktarılmaktadır
14
Marfan Sendromu
  • iskelet, akciğerler, gözler, kalp ve kan damarlarının yapısını etkileyen bir konnektif doku hastalığıdır
  • anormal uzun el bilekleri ile karakterizedir
  • otozomal dominant bir hastalıktır
  • 15.kromozom üzerinde bulunan FBN1 geni ile bağlantılıdır. bu gen elsatik fibril yapımını sağlayan fibrilin proteinini kodlar.
15
Ichthyosis
  • kalıcı kalın, kuru, "balık pulu" bir cilde neden olan bir durumdur.
  • Mutasyonlu gen, cildin yenilenme hızını etkiler -ya eski cilt hücrelerinin dökülmesi çok yavaştır ya da cilt hücreleri eski ciltlere oranla çok daha hızlı çoğalır.
16
5 temel ichthyosis tipi
  • Epidermolitik ichthyosis (EI)
  • lamellar ichthyosis
  • konjenital ichthyosis form eritroderma,
  • ichthyosis vulgaris ( en yaygını)
  • X'e bağlı ichthyosis.
17
kalp ve damar sistemi hastalıkları nelerdir?
  • Ateroskleroz
  • Uzun QT Sendromu
  • Von Hippel-Lindau Sendromu
  • Williams Sendromu
18
Ateroskleroz
  • immün sistem hücrelerinin kolesterolce zengin plakları tarafından arterlerin daralması ile karakterize edilir
  • kanda trigliserit ve kolesterolün yüksek seviyede bulunması, yüksek kan basıncı ve sigara içimi vb
19
Ateroskleroz nasıl oluşur ?
  • Kromozom 19 üzerinde bulunan bir gen tarafından kodlanan apolipoprotein E proteini birkaç farklı formda ortaya çıkabilmektedir
  • Apolipoprotein E genindeki bir defekt kolesterolün reseptörlere bağlanma sorunu ile sonuçlanmaktadır ki
    bu durumda kişinin kanında kolesterol artışı olmaktadır. Buda ateloskleroza neden olur.
  • Kan plazmasında bulunan LDL endotelin içine sızıp okside olduğu zaman kalp hastalığı için risk oluşturur.
  • LDL oksidasyonuna etki eden karmaşık biyokimyasal reaksiyonlar zinciri vardır ve bunlar endotelde bulunan serbest radikallerden kaynaklanır.
  • Damar duvarının hasar görmesi, bir yangı tepkisi doğurur ve monositler kandan gelip arter duvarının içine girer, ayrıca trombositler de duvara yapışır.
  • Ardından, monositler değişime uğrayıp makrofaj olur, bunlar da oksitlenmiş LDL'yi içlerine alarak zamanla KÖPÜK HÜCRELERE dönüşür.
  • Köpük hücreler sonunda ölür ve bu yangı sürecini daha da yaygınlaştırır. Köpük hücreleri ölünce içerisindeki kolesterol ve diğer lipitler ateromda birikmeye başlar
20
Ateroskleroz hastalığında monositler değişime uğrayıp makrofaj olur, bunlar da oksitlenmiş LDL'yi içlerine alarak zamanla ......................dönüşür.
KÖPÜK HÜCRELERE
21
Uzun QT Sendromu (LQTS)
  • kalbin potasyum kanallarındaki anormallikten kaynaklanmaktadır ve kişilerde aritmiye sebep olmaktadır
  • LQTS otozomal dominant olarak kalıtım gösteren bir hastalıktır.
  • LQT1 geni kromozom 11 üzerinde haritalanmıştır ve bu gendeki mutasyon kişinin kardiyak potasyum kanallarında ciddi yapısal defektlere sebep olarak kalbe elektrik impulslarının uygun şekilde aktarılmasını engellemektedir.
22
........................ kalıtsal uzun QT sendromunun nadir bir şeklidir. ciddi, bilateral sensörinöral işitme kaybı ile ilişkili, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır.
Jervell ve Lange-Nielsen sendromu (JLNS)
23
Von Hippel-Lindau Sendromu ( VHL)
  • kan damarlarının anormal büyümesi ile karakterize edilen bir multi-sistem hastalıktır
  • kan kapillerinde küçük düğümler gözlenir
  • düğümler ANJİOMA ya da HEMANJİYOMALAR olarak bilinir
  • VHL hastalığı için bir gen kromozom 3 üzerinde bulunmuştur ve dominant kalıtım göstermektedir
24
Williams Sendromu
  • Williams sendromu fiziksel ve gelişimsel problemlerle karakterize edilen nadir konjenital hastalıklardan biridir.
  • peri-benzeri yüz şekilleri, kalp ve damar problemleri, diş ve böbrek anomalileri, duymada hassasiyet ve iskelet-kas problemleridir.
  • elastin
    geni ve LIM kinaz enzim geni delesyonludur. 2 gen de kromozom 7 üzerindeki küçük bir
    alanda haritalanmıştır.
  • LIM kinaz ise beyinde ifade olmakta ve bu genin delesyonu idrak etme yeteneğinde geriliklere sebep olmaktadır.
  • Elastin geninde mutasyon olması ya da delesyonu Williams sendromunda gözlenen damar hastalıklarına öncülük etmektedir.
25
Williams Sendromu mutasyonlu genleri
  • Elastin (ELN): kan damarları ve deri yeterince esnek değildir.
  • LIM- Kinaz1: Görsel ve idrakla ilgili mental özelliklerden sorumlu olduğu için kişi yazma ve çizimde zorluk çekmektedir.
  • CLIP2: Bu gen, sinir sisteminde nöronların yapımında kullanılan bir proteini kodlamaktadır. Hücrenin sitoiskeletini şekillendirmekte ve şeklini vermektedir.
  • GTF2IRD1 geni: Sinir sistemi fonksiyonlarında, kas ve kemiğin yapısında (özellikle yüzde) kontrol görevi vardır. Bu genin delesyonu WS kişilerine karakteristik yüz şeklini vermektedir.
  • GTF2I geni: Bu gen beyindeki immün fonksiyonlarda görevlidir. Hücre büyümesi ve bölünmesinde gerekli kimyasalların salınmasını kontrol etmektedir. Bu genin eksikliği dental anomalilere, görsel ve idrakla ilgili konularda zorluklara sebep olmaktadır.
  • TX1A geni: Nörotransmitter aracılığı ile sinirler arası iletişime izin vermektedir. Bu genin olmaması düşük IQ’ ya sebep olmaktadır.
  • BAZ1B geni: Hücre bölünmesi sırasında DNA hatalarının onarımında görevlidir. Ayrıca vücutta vitamin D regülasyonunda rol almaktadır. Bu genin eksikliği düşük vücut ağırlığı, dental anomaliler ve kemik yoğunluğunda düşüşe sebep olmaktadır
  • NCF1 geni: Vücudun yüksek tansiyon ya da yüksek kan basıncını düzenlemektedir.
26
işitsel hastalıklar nelerdir?
  • sağırlık
  • Nörofibromatosis Tip 2
  • Pendred Sendromu
27
sağırlık
  • en yaygın sebebi connexin 26 (Cx26) gen mutasyonudur.
  • Cx26, kromozom 13q11-12 bölgesinde bulunmaktadır ve bir gap junction proteini olan konneksin 26’ yı kodlamaktadır.
  • Cx26 mutasyonu ile potasyum sirkülasyonu doğru gerçekleşemez ve sağırlık ortaya çıkar.
28
Nörofibromatosis Tip 2
  • duyusal sinirlerde iyi huylu tümör gelişimi (akustik nöroma) ile karakterizedir.
  • aynı zamanda malignant merkezi sinir sistemi tümörlerinin gelişimi ile de karakterizedir.
  • NF2 geni kromozom 22 üzerinde haritalanmış bir tümör baskılayıcı gendir. p53 ve Rb genlerine benzer şekilde hücre büyümesi ve bölünmesinde görev yapmaktadır.
  • otozomal dominant bir genetik özelliktir.
29
göz hastalıkları Epilepsi
  • Glaukom
  • Best Disease (Vitelliform Makular Distrofi Tip 2)
30
glukom
  • gözün optik sinirlerine hasar yapan ve sonuçta körlüğe sebep olan bir grup hastalık için kullanılan bir terimdir
  • göz içi basıncının artmasına sebep olmaktadır
31
Best Disease (Vitelliform Makular Distrofi Tip 2)
  • kalıtsal bir hastalıktır
  • genç yaşlarda başlayan görmede dereceli bir azalma göstermektedir
  • kromozom 11 üzerinde lokalize olan VMD2 genindeki mutasyonla ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır.
32
NÖROLOJİK HASTALIKLAR NELERDİR?
  • Adrenoleukodistrofi (ALD)
  • Charcot-Marie-Tooth Sendromu (CMT)
  • Cockayne Sendromu
  • Duchenne Muscular Distrofi (DMD)
  • Spinal Muskular Atrofi (SMA)
  • Huntington Hastalığı (HD)
  • Epilepsi
  • Narkolepsi
  • Lesch-Nyhan Sendromu (LNS)
  • Niemann-Pick Hastalığı
  • Tay-Sachs Hastalığı
  • Zellweger Sendromu
  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
  • Multiple Sklerozis (MS)
  • Alzheimer Hastalığı
  • Parkinson Hastalığı
33
Adrenoleukodistrofi (ALD)
  • kalıtsal metabolik bir hastalıktır
  • beyindeki sinir lifleri üzerinde bulunan yağsı kılıf (miyelin kılıf) kaybolmakta ve adrenal bez dejenere olmaktadır.
  • X kromozomu üzerinde bulunan ABCD1 genindeki mutasyonlarla oluşmakta ve X-bağlantılı resesif kalıtım göstermektedir
  • ALD hastalarında, çok uzun zincirli doymuş yağ asitleri (VLCFA) beyin ve adrenal kortekste yüksek
    seviyede birikmekte ve bunlar parçalanamamaktadır
  • Diyet tedavisine yönelik ilk girişimler, çok uzun zincirli yağ asitlerinin alımının kısıtlanması şeklinde olmuştur. Allojenik hematopoietik kök hücre nakli, hastalığın serebral formlarının ayırt edici özelliği olan demiyelinizasyonu durdurabilen tek tedavidir.
34
Charcot-Marie-Tooth Sendromu (CMT)
  • dünyada gözlenen en yaygın periferal nöropatidir
  • bacak, kol, el ve ayak kaslarının dejenerasyonu ile parmaklarda duyarlılık kaybına sebep olmaktadır
  • En yaygın formlarından biri Tip 1A olup, Tip 1A geni kromozom 17’ de haritalanmıştır
35
Charcot-Marie-Tooth Sendromu (CMT) TİPLERİ
  • TİP 1 A ( periferik sinirlerin miyelin ile kaplanmasında görev alan bir protein olan PMP22’ yi kodlamaktadır. Bu yağsı kılıf iletkenlik için çok önemlidir)
  • TİP 1 B ( OTOZOMAL RESESİF VE X BAĞLANTILI)
36
Cockayne Sendromu
  • kalıtsal hastalıktır (otozomal resesif). 5.kromozomda bulunan 2 defektif gen (CSA ve CSB) tanımlanmıştır
  • Kişiler güneş ışığına duyarlıdır, boyları kısadır ve premature yaşlanma gözlenir
  • Cockayne sendromlu kişiler UV radyasyonuna maruz kalım sonrasında bazı DNA tamir sistemleri (transcription-coupled repair) çalışmaz. KANSERLE BAĞLANTILI DEĞİLDİR.
37
Duchenne Muscular Distrofi (DMD)
  • hayatın ilk zamanlarında gözlenen kas dejenerasyonunun hızlı ilerlemesi ile karakterizedir
  • Tüm distrofiler X-bağlantılıdır ve özellikle erkekleri etkilemektedir, dişiler taşıyıcıdır
  • DMD, kasların genişlemesi ile karakterize edilen muskular distrofilerin en ciddi ve en çok gözlenen tiplerinden biridir
  • DMD geni X kromozomu Xp21 bandında bulunan ve büyük bir protein olan distrofini kodlamaktadır
38
DMD genindeki mutasyonlar;
* Frameshift mutasyonlar
* Nokta mutasyonları
* CAG nukleotit tekrarları (en yaygın mutasyon)
* Translokasyonlar
* Çok büyük delesyonlar
39
................... kas hücrelerine yapısal destek sağlamakta ve kas hücrelerini güçlendirmektedir. Bu protein olmaksızın hücre zarları geçirgen hale gelmekte ve ekstraselüler komponentler hücre içine daha fazla geçerek kas hücresi patlayıncaya kadar içsel basıncı arttırmaktadır Buna immün cevap da eklenerek hasarı arttırmaktadır.
Distrofin
40
Spinal Muskular Atrofi (SMA)
  • 5. kromozom üzerinde bulunan survival motor neuron geninde (SMN1) mutasyon (otozomal resesif)
  • Mutasyonlar, SMN1 geninde delesyon ya da SMN1 geni aynı kromozomda bulunan ve identik bir gen olan SMN2 genine dönüşüm şeklindedir
  • SMN1 tam boyutta bir protein üretirken SMN2 daha küçük boyutta eksik bir protein üretmektedir.
  • SMN1, SMN2’ ye dönüştüğü zaman SMN2 kopya sayısında artış oluşmaktadır
41
Huntington Hastalığı (HD)
  • kalıtsal ve dejeneratif bir nörolojik hastalıktır. Bu hasar, yavaş yavaş zihinselve fiziksel sorunlara neden olur
  • HTT geni sinir hücrelerinde önemli roller üstlenenHTT proteinini kodlamaktadır. Bu gen içerisindeki CAG tekrarlarının sayısının artması hastalığıtetiklemektedir.
  • HTT geni çok değişik dokularda ekspresyonugerçekleşen, normal gelişim için gerekli olan bir gendir.
  • Gen 180 kb ve 67 ekzon içeren büyük bir gendir. CAG tekrar sayıları 1. ekzon içerisinde değişim göstermektedir.Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır. Anne yada babadan bir kopya mutasyonlu HTT geninin kalıtılması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir.
42
EPİLEPSİ
  • beyindeki anormal hücre yangıları nedeni ile tekrarlayan nöbetlerle karakterizedir
  • OTOZOMAL RESESİF KALITIM
  • kromozom 6
    üzerinde bulunan EPM2A gen mutasyonu ile bağlantılıdır
  • LAFORİN adı verilen bir fosfataz üretmekte ve bu fosfatazın düzenleyici fonksiyonu mutasyonla bozulmaktadır
43
Narkolepsi
  • BİR UYUMA HASTALIĞIDIR.
  • HASTALIĞIN 2. BELİRGİN SEMPTOMU KATAPLEKSİDİR.
  • KATAPLEKSİ ÇÖKMEYE NEDEN OLAN ANİ KAS ZAYIFLAMASIDIR.
  • RASGELE OLUŞUR. KALITSAL DEİLDİR.
  • HİPOKRETİN GEN MUTASYONU SONUCU OLUŞUR.
  • GELİŞME OLASILIĞI HLA PROTEİNLERİ TARAFINDAN ETKİLENMEKTEDİR.
44
Lesch-Nyhan Sendromu (LNS)
  • kalıtsal hastalıklardan biridir ve genlerin ham maddelerinin metabolizmasındaki bozukluktan oluşmaktadır
  • ham maddeler olan pürinler DNA ve RNA’ nın temel parçalarıdır.Vücut ya pürin sentesi yapar (de novo sentez) ya da var olanı döndürür ki bu yolaklarda pek çok enzim görev alır.
  • X kromozomunda bulunan HPRT1 geninde mutasyon bulunmaktadır
45
HPRT1 genindeki mutasyonlar 3 temel probleme sebep olmaktadır;
  • Normal olarak pürinlerin geri dönüşümü sırasında oluşan ürik asit birikimi. Fazla ürik asit böbrek ve mesanede ağrılara sebep olmaktadır
  • Kendi kendini sakatlama. Tırnaklarıyla burun kıkırdaklarını aşındırma, el parmaklarını ısırma ve koparma, daima bir şeyleri çiğneme istekleri olduğu için dudaklarını ve ağız dokusunu çiğneme gibi eylemler görülmektedir.
  • Kendilerine olduğu kadar çevrelerine de agresif davranırlar. Bunları engellemek için hastanın dişlerini çekme, ellerini ve kollarını bağlama gibi önlemler alınmaktadır.
46
Niemann-Pick Hastalığı
  • genç çocukların beyin ve sinir sistemlerinde zayıflama ile tanımlanmıştır.
  • Tip A: akut infantil form
  • Tip B: daha az yaygın, kronik ve non-nörolojik form
  • Tip C: bu hastalık formlarından biyokimyasal ve genetik olarak farklı bir form.Tip C (NP-C) den
    sorumlu major lokus kromozom 18 üzerinde klonlanmış ve kolesterol homeostasisinde rol oynayan proteinlere benzediği gösterilmiştir.
47
Tay-Sachs Hastalığı
  • otozomal resesif bir hastalıktır ve kromozom 15 üzerinde bulunan HEXA geninin her iki allelindeki mutasyonlarla oluşmaktadır.
  • Normalde β-hexosaminidase A, GM2 gangliosid olarak bilinen bir lipidi parçalamaktadır fakat TaySachs bireylerinde bu enzim bulunmadığı ya da çok düşük miktarda bulunduğu için nöronlarda GM2 gangliosidi çok
    fazla miktarda birikmektedir.
  • INCOMPLATE DOMİNANSİ ÖRNEĞİ
48
Zellweger Sendromu
  • En sık rastlanan peroksizomal hastalıktır.
  • Prenatal gelişimde karaciğer büyümesi, kanda yüksek seviyede demir ve bakır bulunması, göz anomalileri sendromun major bulguları arasındadır
  • Kromozom 12 üzerinde bulunan PXR1 genindeki mutasyonlar hastalığa sebep olmaktadır.
  • PXR1 gen ürünü özellikle karaciğer, böbrek ve beyin hücrelerinin peroksizomlarının yüzeyinde bulunan bir reseptördür
Study all 48 cards for free