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4. Vom Gen zum Phänotyp

25 flashcardsby Jennifer
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1
Die Gene ABC liegen gemäß der Karte gekoppelt vor.
  • Da A, B und C gekoppelt vorliegen, werden sie immer zusammen vererbt
  • Wenn ein Individuum (ABC) mit einem Individuum (ABC) gekreuzt wird, haben 37% der NAchkommen den Genotyp ABc
  • Die Wahrscheinlichkeit dass sich B und A während der Meiose voneinander trennen ist kleiner als für B und C
2
Epistase
Wenn die Mutation eines Gens die Expression anderer Gene verhindert, dann ist das eine Gen epistatisch zu den anderen
3
Supressor
Wenn eine Mutation in einem weiteren Gen den Phänotyp einer anderen Mutation unterdrückt
4
Wer stellte die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese auf
George Beadle & Edward Tatum
5
haplosuffizient
-> rezessiven Mutation
> Funktionsverlust nur bei mm
> bei +m reicht die Menge an gesundem Genprodukt aus um die Genfunktion zu erfüllen
> Mutanten zeigt keinen Funktionsverlust
6
haploinsuffizient
-> dominante Mutation
> Funktionsverlust schon bei +m
> Die Menge an Genprodukt reicht nicht aus, um die Genfunktion zu erfüllen
> Mutanten zeigt Funktionsverlust
= vollständig dominant
7
Codominanz
Im Heterozygoten werden beide Eigenschaften der bestimmenden Allele ausgeprägt
8
rezessiv letal
organismen mit homozygot mutierten Allelen sind nicht lebensfähig
9
pleiotrop
Pleiotrope Effekte sind eine Konsequenz der Komplexität der Gen Interaktionen in der Zelle
-> Mutationen welche mehr als einen Effekt haben
10
Komplementation
ist die Wiederherstellung des Wildtyp Phänotyps wenn zwei haploide Genome mit unterschiedlichen rezessiven Mutationen in derselben Zelle zusammenkommen
11
In einer Pflanze ist die Blütenfarbe normalerweise violett.
Es wurden zwei rezessive Mutationen in unterschiedlichen Pflanzen entdeckt, die sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden.

m1/m1 => blaue Blüten
m2/m2 => rote Blüten
  • Mutante 2 ist in Enzym A defekt
  • wenn beide Enzyme funktionieren sind die Blüten violett
  • Wenn M1/M1 ; M2/m2 Pflanzen geselbstet werden haben die Blütenfarben ein Verhältnis von 9:3:3:1 also 9 weiß, 3 rot, 3 blau, 1 weiß
  • M1/M1 ; M2/m2 Pflanzen haben blaue Blüten
12
Was sagt das F2-Vererbungsmuster 9:7 über die Gen Gen Interaktion aus
> es liegt eine Epistatische Beziehung vor
13
Penetranz
bezeichnet die Prozentzahl an Individuen mit einem gegebenen Allel, die den zugehörigen Phänotyp zeigen
14
Expressivität
misst den Grad zu dem ein gegebenes Allel exprimiert wird und zum Phänotyp führt, misst also die Intensität des Phänotyps.
15
Umwelche Arten von Dominanz handelt es sich ?
A) Unvollständige Dominanz
B) Vollständige Dominanz
C) Codominanz
16
Ein Enzym ist Epistatische zu einem anderen Enzym
wenn das betrachtete Enzym im Stoffwechselwege vor dem anderen Enzym steht
17
En Enzym ist Hypostatisch zu einem anderem Enzym
wenn das betrachtete Enzym im Stoffwechselweg nach dem anderen Enzym steht
18
allelische Serie
Gesamtheit aller Allelformen eines Gens in einer Population
19
Mutagenese
Erzeugung von Mutationen durch Behandlung der Zellen mit mutagenen Substanzen
20
Was bedeutet synthetisch letale Interaktion?
  • Wenn ein Organismus synthetisch so manipuliert wurde, dass zwei Proteine, die zuvor nicht interagieren, nun interagieren können, stirbt der Organismus.
  • Wenn zwei willkürliche Gene interagieren, stirbt der Organismus
  • Wenn ein Organismus an zwei willkürlichen Genen synthetisch manipuliert wird, stirbt der Organismus
  • Wenn zwei Proteine, die durch die synthetisch letalen Gene kodiert werden, interagieren, stirbt der Organismus
  • Wenn zwei rezessiven Alle eines Gens in den Nachkommen zusammentreffen sterben die Nachkommen
  • Wenn zwei Gene mit synthetisch letaler Interaktion gleichzeitig ausgeschaltet werden stirbt der Organismus
21
Welche der Aussagen sind richtig ?
  • Ein durch Epistase bedingter Phänotyp wird immer an die Tochergeneration weitergegeben
  • Wenn ein Genprodukt durch eine Mutation dysfunktional geworden ist, diese Dysfunktionalität nun aber durch eine zweite Mutation umgekehrt wird, spricht man von einer Suppressormutation
  • Epistase beruht stets darauf, dass die Genexpression des im Stoffwechselweg nachgeschalteten Proteins/ Enzyms unterdrückt wird
22
Kreuze alle richtigen Aussagen an.
  • Die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese wurde anhand des Modellorganismus Neurospora crassa erstellt
  • Wenn sich die Phänotypen der knock-out-Mutanten von Gen A und Gen B voneinander unterscheiden, der Phänotyp der Doppelmutante (GenA und B) der Gen-A-Mutante jedoch gleicht, ist Gen A Hypostatisch zu Gen B
  • Wenn sich der Phänotyp einer Mutanten in Gen a durch das zusätzliche Ausschalten von Gen B zum selben Phänotyp wie dem Phänotyp von Gen-B-knock-out-Mutanten (Gen A intakt) verändert, ist Gen B Epistatische zu Gen A
  • Wenn ein Gen in eine RNA trankribierte wird, wird diese RNA danach immer in ein Protein übersetzt
23
Welche der folgenden Aussagen sind richtig?
  • penetranz misst den Grad zu dem ein gegebenes Allel exprimiert wird und zum Phänotyp führt, misst also die Intensität des Phänotyps.
  • Komplementation ist die Wiederherstellung des wildtypischen Phänotyps, zum Beispiel durch Zusammenkommen zweier haploider genome mit unterschiedlichen rezessiven Mutationen in der selben Zelle
  • Expressivität bezeichnet die Prozentzahl an Individuen mit einem gegebenen Allel, die den zugehörigen Phänotyp zeigen
  • Wenn eine Mutation mehrere unabhängige Merkmale eines Organismus beeinflusst, spricht man von einem pleiotropen Effekt
24
Warum hat die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese heute nur noch eingeschränkte Gültigkeit
  • Weil jede Hypothese ihre Halbwertszeit hat und die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothes bereits sehr alt ist
  • Weil es Gene gibt, die in mehrere verschiedene Proteine übersetzt werden, wenn die prä-mRNA alternativ gespleißt wird
  • Weil nicht jedes proteinkodierende Gen für ein Enzym kodiert
  • Weil nicht jedes Enzym von nur einem Gen codiert wird
25
Um welche vererbungsart handelt es sich ?
Gib die dazugehörigen Genotyp en an.
> autosomal-rezessiv
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