1AD és AR öröklésmenetű daganatszindrómák ált. milyen géneket érintenek?
tumorszupresszor
DNS-repair
2AD és AR öröklésmenetű daganatszindrómáknál melyik fokozza az általános daganatképzési hajlamot?
domináns: nem, kiv:Li-Fraumeni-sy
recesszív: fokoz
3AD és AR öröklésmenetű daganatszindrómákmelyiknél alakulnak ki szövetspecifikus daganatok?
AD
4pl AD öröklésmentű génekre és kiváltott daganatok!
p53-> li -Fraumeni
APC-> neve
Rb-> RB, osteosarcoma
MMR-> HNPCC
5pl AR öröklésmentű repair mechanizmus hibára és kiváltott betegségek, daganatok!
nukleotid exciziós repair-> xeroderma pigmentosum- bőr és IR-i daganat
homológ rekombinációs repair-> a) BRCA1/2: emlő, AL, NHL, HCC
-> b)ATM: ataxia telangiectasia:tünetek+fokozott daganatra való hajlam
6familiáris daganatok vannak 1 génhez kötve?
nem, multifaktoriáloisak: több gén alacsony penetranciával
7milyen daganatok jellemzőek familiáris daganatoknál?
colon, emlő, ovarium, agy, melanoma
8mi jellemző a megjelenésére a familiáris daganatoknak, (3)
-fiatal korban
-család több tagját érinti
-multiplex (egyszerre több) vagy bilaterális tumor