ZABURZENIA RUCHOWE I TIKOWE CZ.2 tikowe

Tiki = nagłe, gwałtowne, nawracające ruchy lub wokalizacje o zmiennej częstości i nasileniu.

Najczęstsza postać ruchów mimowolnych u dzieci.

Zaburzenia tikowe występują stosunkowo często.

Szacuje się, że ich przewlekłe postacie dotyczą 0,3–1% populacji, przy czym stosunek cierpiących na nie chłopców do dziewcząt wynosi 3–4 : 1.

Tiki przemijające obserwowane są u 3–15% populacji.

Z kolei częstość występowania zespołu Tourette’a u dzieci od 5. do 18. roku życia wynosi około 0,8%.

Zaburzenia tikowe zazwyczaj cechuje zmienny przebieg (okresowo pojawiają się i ustępują, lokalizując się w różnych obszarach ciała).

Pierwsze objawy zaburzeń tikowych zwykle pojawiają się między 4. a 7. rokiem życia, natomiast szczyt ich nasilenia przypada na 8–12. rok życia.

U około 55–60% pacjentów obserwowana jest minimalizacja tików w późnym okresie młodzieńczym lub wczesnym dorosłym.

U około 20–25% pacjentów tiki wraz z upływem czasu pojawiają się coraz rzadziej, z kolei u około 20% chorych obecne są również w wieku dorosłym (niekiedy przybierając większe nasilenie).

W etiologii zaburzeń tikowych kluczowe znaczenie wykazują czynniki genetyczne.

Dziedziczenie jest prawdopodobnie wielogenowe z różnym stopniem penetracji – jest on wyższy u chłopców niż u dziewczynek. Zgodność zachorowania na zespół Tourette'a
lub tiki przewlekłe w przypadku bliźniąt monozygotycznych wynosi 50–77%.

Do czynników pozagenetycznych zalicza się:
1) czynniki oddziałujące w czasie ciąży i porodu,
2) czynniki autoimmunologiczne.

1) Do czynników etiologicznych zaburzeń tikowych oddziaływujących w czasie ciąży i porodu należą:
występowanie wymiotów w I trymestrze ciąży,
obecność silnego stresu w czasie ciąży,
narażenie płodu na kofeinę, nikotynę lub alkohol,
niska masa urodzeniowa,
niedotlenienie w czasie porodu,
przedłużony ponad 24 godziny czas porodu,
poród z użyciem kleszczy,
owinięcie pępowiny wokół szyi,
wynik w skali Apgar poniżej 5 punktów.

2)czynniki autoimmunologiczne
Niektóre postaci zespołu Tourette'a może być formą tzw. pediatrycznych autoimmunologicznych zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych z infekcją paciorkowcową (pediatrie autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections, PANDAS). Kluczową rolą odgrywa tutaj autoimmunizacja paciorkowcowa (podobnie jak w gorączce reumatycznej).

Pod uwagę bierze się również możliwość pojawienia się objawów w następstwie innych infekcji (np. grypy, ospy wietrznej, boreliozy) – tzw. pediatryczne autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne wyzwolone infekcją (pediatrie infection-triggered autoimmune neuropsychiatric disorders, PITANDS).

Niewykluczony jest także udział innych niż infekcyjne czynników (np. czynników środowiskowych czy deficytów układu odpornościowego) – tzw. pediatryczny zespół neuropsychiatryczny z ostrym początkiem (pediatrie acute-onset neuropsychiatric syndrome, PANS).

Tiki zazwyczaj występują seriami i cechują się dużą zmiennością nasilenia i morfologii.
Ich nasilenie maleje w trakcie:
1) snu,
2) wysiłku fizycznego,
3) wykonywania czynności wymagających koncentracji uwagi i koordynacji ruchowej.

Do czynników nasilających tiki należą:
1) pobudzenie emocjonalne (np. stres, napięcie, podekscytowanie),
2) złe samopoczucie (np. menstruacja, stany chorobowe, alergie),
3) stymulacja, masaż, ciepłe kompresy lub podrażnienie obszarów ciała, w których występują,
4) zwracanie na nie uwagi (np. mówienie o nich, naśladowanie ich przed chorym).

Wystąpienie tiku poprzedzone jest tzw. sygnałem ostrzegawczym, czyli niespecyficznym i nieprzyjemnym odczuciem dyskomfortu lub napięcia umiejscowionym w tej części ciała, w której pojawi się tik.

Zazwyczaj istnieje możliwość czasowego i celowego powstrzymywania się od tiku, jednak związane jest to z narastaniem niepokoju i dyskomfortu, wynikającego z obecności sygnałów ostrzegawczych.

Do około 8. roku życia dzieci nie potrafią rozpoznać impulsu ostrzegawczego poprzedzającego wystąpienie tiku, dlatego też wykonują je automatycznie (bez świadomej odpowiedzi na bodziec).

Po wykonaniu tiku nieprzyjemne doznania ustępują, a pacjent odczuwa ulgę.

Ze względu na czas trwania wyróżnia się tiki:

1) kloniczne (krótkie, trwające < 100 ms).

2) dystoniczne i toniczne (trwające > 300 ms).

Tiki dystoniczne cechują się powtarzalnymi nienaturalnymi pozami zbliżonymi do tych, które obserwowane są w przebiegu dystonii.

Tiki toniczne cechują się obecnością względnie długotrwałego skurczu mięśnia (np. pleców czy brzucha), w trakcie którego pacjenci nie przybierają określonej, niewygodnej postawy ciała.

Zespół Tourette’a (Gillesa de la Tourette’a) stanowi pierwotną przyczynę tików, uwarunkowaną genetycznie.

U większości pacjentów choroba rozpoczyna się od pojedynczego tiku ruchowego, zlokalizowanego najczęściej w obszarze twarzy (np. mruganie, potrząsanie głową).

Po kilku tygodniach nasilenie tików się zmniejsza, a następnie zaburzenia pojawiają się w innych obszarach ciała. Zazwyczaj po 1–2 latach u pacjentów obserwowane są także tiki wokalne.

W miarę trwania choroby zauważalna jest również progresja stopnia złożoności tików.

Choroba przeważnie zaczyna się około 5–7. roku życia, a szczytowe nasilenie objawów stwierdzane jest zwykle w 10–12. roku życia.

U 30% pacjentów obserwowane jest ustąpienie bądź wyraźne zmniejszenie dolegliwości przed 20. rokiem życia.

Zespół Tourette’a cechuje duża zmienność obrazu klinicznego, a rodzaj i nasilenie objawów występujących w dzieciństwie nie decydują o przebiegu choroby w wieku dorosłym.

Kryteria diagnostyczne dla zaburzeń tikowych według klasyfikacji DSM-5:

1) tiki przejściowe (przemijające)

2) tiki przewlekłe ruchowe lub wokalne

3) zespół tików głosowych i ruchowych (zespół Tourette’a)

Postawienie rozpoznania zaburzeń tikowych wymaga różnicowania z innymi zaburzeniami, w przebiegu których obserwuje się mimowolne ruchy lub wokalizacje Różnicowanie zaburzeń tikowych obejmuje:
mioklonie padaczkowe i niepadaczkowe,
ruchy pląsawicze,
dystonie,
mimowolne werbalizacje w chorobie Huntingtona,
późne dyskinezy polekowe,
akatyzja,
postępujące porażenie nadjądrowe,
stereotypie,
kompulsje.

Cechy typowe dla tików obejmują:
1) możliwość powstrzymania się od ich wykonywania przez pewien czas,
2) doświadczanie przez pacjenta tiku jako zamierzonego zachowania (chociażby częściowo), mającego na celu zredukowanie odczuwanego dyskomfortu lub napięcia.

Nie każde zaburzenia tikowe wymagają leczenia – przed jego wprowadzeniem należy dokładnie przeanalizować nasilenie i charakter zgłaszanych przez pacjenta objawów.

Interwencje terapeutyczne podejmowane są w sytuacji, gdy:
1) nasilenie tików ma negatywny wpływ funkcjonowanie pacjenta (społeczne, emocjonalne, szkolne czy zawodowe),
2) tiki powodują obrażenia ciała i ból,
3) pacjent sam prosi o włącznie leczenia.

Leczenie zaburzeń tikowych jest objawowe, a jego celem nie jest całkowite wyeliminowanie tików, lecz poprawa jakości życia chorego

Podstawę terapii stanowi psychoedukacja, której celem jest wyjaśnienie istoty choroby, charakteru jej objawów, zapobieganie stygmatyzacji pacjenta (np. w środowisku rówieśniczym) oraz uwolnienie dziecka i jego rodziców od poczucia winy (postrzeganie przez bliskich objawów choroby jako niewłaściwego zachowania albo rezultatu popełnionych błędów wychowawczych).

W terapii wykorzystuje się także różne techniki behawioralne (np. odraczanie tików lub zastępowanie ich inną aktywnością, samomonitorowanie, metody relaksacyjne).

Istotne, aby interwencje psychoterapeutyczne obejmowały również pracę nad niską samooceną i problemami w relacjach społecznych.

W farmakoterapii zaburzeń tikowych wykorzystuje się:

1) neuroleptyki klasyczne (haloperydol, pimozyd) i atypowe (arypiprazol, rysperydon, zyprazydon, sulpiryd, tiapryd),
2) leki alfa-adrenergiczne (klonidynę, guanfacynę),
3) leki przeciwpadaczkowe (topiramat),
4) kannabinoidy (wyłącznie u osób dorosłych z zespołem Tourette’a),
5) toksynę botulinową typu A.

Leczenie farmakologiczne zazwyczaj przyczynia się do zmniejszenia częstotliwości i nasilenia tików, jednak nie modyfikuje przebiegu choroby.

Co więcej, taka terapia może wiązać się z licznymi i potencjalnie niebezpiecznymi działaniami niepożądanymi.
---neuroleptyki → senność, wzrost masy ciała, pogorszenie funkcji umysłowych, hiperprolaktynemia, zaburzenia metaboliczne, objawy pozapiramidowe,
---leki α-adrenergiczne → senność, hipotonia.

Leki stosuje się w monoterapii, w najmniejszej skutecznej dawce.

Po uzyskaniu poprawy lub całkowitej remisji leczenie stosuje się jeszcze przez okres 3–6 miesięcy
WAŻNE! Pomiędzy 10. a 12. rokiem życia, czyli w czasie, kiedy nasilenie objawów choroby jest zazwyczaj największe, nie należy odstawiać skutecznego leczenia.