Trisomie 21
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1
à quoi est du la trisomie 21/ synd de down?
présence d’un chromosomes 21 en excès
= Anomalie du nombre des chromosomes (autosome): aneuploïdie
= Anomalie du nombre des chromosomes (autosome): aneuploïdie
2
épidémiologie de la trisomie 21?
• Anomalie chromosomique la plus fréquente
• Première cause de déficience intellectuelle génétique
• Incidence naturelle : 1/700 naissances
• Incidence en France : 1/2000 (dépistage prénatal)
• Première cause de déficience intellectuelle génétique
• Incidence naturelle : 1/700 naissances
• Incidence en France : 1/2000 (dépistage prénatal)
3
quel est le facteur de risque de la trisomie 21?
âge maternel
4
en général qd se fait le diag de trisomie 21? via quoi?
en période néonatale
via ces signes en néonat?
• Hypotonie et absence de réflexe de Moro
• Dysmorphie faciale
• Anomalies des extrémités
• Souffle cardiaque
via ces signes en néonat?
• Hypotonie et absence de réflexe de Moro
• Dysmorphie faciale
• Anomalies des extrémités
• Souffle cardiaque
5
à quoi faire attention pour le diag de la trisomie 21?
• Caractères ethniques
-> peut modifier les repères morphologiques du visage -> dysmorphie atypique
• Trisomie 21 en mosaïque
-> parfois phénotype atténué
-> peut modifier les repères morphologiques du visage -> dysmorphie atypique
• Trisomie 21 en mosaïque
-> parfois phénotype atténué
6
les signes de trisomie 21 pris de manière isolé peuvent ils faire le diag de trisomie 21?
non -> besoin d'un faisceau d'arguments
7
quels sont signes de dysmorphie faciale de la trisomie 21?
• Microcéphalie, brachycéphalie
• Nuque plate et large avec un excès de peau
• Ensellure nasale plate (hypoplasie des os propres du nez)
• Nuque plate et large avec un excès de peau
• Ensellure nasale plate (hypoplasie des os propres du nez)
8
caractéristiques de la bouche en cas de trisomie 21?
• Bouche petite, souvent ouverte
• Langue épaisse, protruse
• Glossite exfoliatrice
• Langue épaisse, protruse
• Glossite exfoliatrice
9
caractéristiques des oreilles en cas de trisomie 21?
• Oreilles petites et rondes, mal ourlées
10
caractéristiques des yeux en cas de trisomie 21?
• Hypertélorisme
• Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
• Epicanthus
• Taches de Brushfield (nodule au niveau de l'iris)
• Strabisme
• Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
• Epicanthus
• Taches de Brushfield (nodule au niveau de l'iris)
• Strabisme
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caractéristiques des mains et des pieds en cas de trisomie 21?
12
quelles sont les malformations de la trisomie 21?
important de les repérer précocément 
13
quelles sont les complications de la trisomie 21?
14
évolution de la trisomie 21 ( qu'est ce qui est impacté dans le temps)?
- déficience intellectuelle
- croissance staturo-pondérale
- puberté
- psychiatrique
- vieillissement
- espérance de vie
- croissance staturo-pondérale
- puberté
- psychiatrique
- vieillissement
- espérance de vie
15
caractéristiques de la déficience intellectuelle de la trisomie 21 (variabilité, intensité, retard, possibilité, dépendance)?
16
différence concernant la croissance staturo-pondérale en cas de trisomie 21?
• Diminution de la taille adulte moyenne
• 1,55 m pour les hommes
• 1,45 m pour les femmes
• svt Surpoids, obésité
• 1,55 m pour les hommes
• 1,45 m pour les femmes
• svt Surpoids, obésité
17
différence concernant la puberté en cas de trisomie 21?
• Normale mais retardée
• Fertilité diminuée
• Femmes : contraception
• Fertilité diminuée
• Femmes : contraception
18
à quoi les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus sujettes concernant les maladies psychiatriques ?
• Dépression (1/3)
19
lors du vieillissement, en cas de trisomie 21, qu'est ce qu'on peut davantage développer?
• Ostéoporose, arthrose
• Maladie d’Alzheimer (> 35 ans)
• Maladie d’Alzheimer (> 35 ans)
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espérance de vie en cas de trisomie 21?
• 60 ans pour 50% des patients
21
prise en charge de la trisomie 21?
22
comment se fait la confirmation diagnostique de la trisomie 21?
23
Occultation d’image : retrouve les étiquettes masquées
24
Occultation d’image : retrouve les étiquettes masquées
25
Occultation d’image : retrouve les étiquettes masquées
26
aspect d'un caryotype d'une trisomie 21? du à quoi? risque de récidive?
• 47 chromosomes, dont un chromosome 21 surnuméraire : 47,XX,+21 ou 47,XY,+21
• Accident de non-disjonction au cours de la méiose, maternelle (90% cas)
• Risque de récidive : 1% (modulé par l’âge maternel)
• Accident de non-disjonction au cours de la méiose, maternelle (90% cas)
• Risque de récidive : 1% (modulé par l’âge maternel)
27
quand est ce que le risque d'avoir un enft de trisomie 21 est plus élevé au niveau du caryotype des parents?
en cas de translocation robertsonienne équilibré
(phénotype normal)
(phénotype normal)
28
que sont les translocation impliquant le chr 21?
!!!!
29
translocation robertsonienne impliquant 2 chr 21
-> risque de trisomie/ monosomie de 100%
!!!!!
-> risque de trisomie/ monosomie de 100%
!!!!!
30
quelle est l'obligation concernant le dépistage de la trisomie 21?
Obligation d’informer et de proposer le dépistage à toute femme enceinte
-> dépistage non obligatoire
La patiente peut sortir de la démarche à tout moment
-> prise en charge par la Sécurité Sociale
-> dépistage non obligatoire
La patiente peut sortir de la démarche à tout moment
-> prise en charge par la Sécurité Sociale
31
qu'est ce que le test combiné?
32
que fait on selon le résultat du test combiné?
33
comment se fait le DPNI = dépistage prénatal non invasif?
surreprésentation du chr 21 ds le sang 
34
quels sont les signes d'appels échographiques?
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