Trisomie 21

présence d’un chromosomes 21 en excès
= Anomalie du nombre des chromosomes (autosome): aneuploïdie

• Anomalie chromosomique la plus fréquente
• Première cause de déficience intellectuelle génétique
• Incidence naturelle : 1/700 naissances
• Incidence en France : 1/2000 (dépistage prénatal)

âge maternel

en période néonatale
via ces signes en néonat?
• Hypotonie et absence de réflexe de Moro
• Dysmorphie faciale
• Anomalies des extrémités
• Souffle cardiaque

• Caractères ethniques
-> peut modifier les repères morphologiques du visage -> dysmorphie atypique
• Trisomie 21 en mosaïque
-> parfois phénotype atténué

non -> besoin d'un faisceau d'arguments

• Microcéphalie, brachycéphalie
• Nuque plate et large avec un excès de peau
• Ensellure nasale plate (hypoplasie des os propres du nez)

• Bouche petite, souvent ouverte
• Langue épaisse, protruse
• Glossite exfoliatrice

• Oreilles petites et rondes, mal ourlées

• Hypertélorisme
• Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
• Epicanthus
• Taches de Brushfield (nodule au niveau de l'iris)
• Strabisme

important de les repérer précocément

- déficience intellectuelle
- croissance staturo-pondérale
- puberté
- psychiatrique
- vieillissement
- espérance de vie

• Diminution de la taille adulte moyenne
• 1,55 m pour les hommes
• 1,45 m pour les femmes
• svt Surpoids, obésité

• Normale mais retardée
• Fertilité diminuée
• Femmes : contraception

• Dépression (1/3)

• Ostéoporose, arthrose
• Maladie d’Alzheimer (> 35 ans)

• 60 ans pour 50% des patients

• 47 chromosomes, dont un chromosome 21 surnuméraire : 47,XX,+21 ou 47,XY,+21
• Accident de non-disjonction au cours de la méiose, maternelle (90% cas)
• Risque de récidive : 1% (modulé par l’âge maternel)

en cas de translocation robertsonienne équilibré
(phénotype normal)

!!!!

translocation robertsonienne impliquant 2 chr 21
-> risque de trisomie/ monosomie de 100%
!!!!!

Obligation d’informer et de proposer le dépistage à toute femme enceinte
-> dépistage non obligatoire
La patiente peut sortir de la démarche à tout moment
-> prise en charge par la Sécurité Sociale

surreprésentation du chr 21 ds le sang