Syndrome de l'X fragile
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1
épidémiologie de l'X fragile?
2
à quoi est du le synd de l'X fragile d'un PDV génétique?
• Gène FMR1
• Répétition de triplets (CGG) dans l’exon 1 (5’UTR)
• Le nombre de répétitions est variable dans la population (polymorphe)
• Anomalie moléculaire : expansion instable de trinucléotides CGG
• Conséquence : absence de transcription du gène et absence de protéine FMRP
• Répétition de triplets (CGG) dans l’exon 1 (5’UTR)
• Le nombre de répétitions est variable dans la population (polymorphe)
• Anomalie moléculaire : expansion instable de trinucléotides CGG
• Conséquence : absence de transcription du gène et absence de protéine FMRP
3
conséquence cytogénétique de l'expansion complète du gène FMR1?
cassure de l’extrémité distale du bras long du chromosome X
d'où le nom de X fragile
d'où le nom de X fragile
4
!!!!!!
5
quel est le mode de transmission de l'X fragile?
paradoxe de Sherman
• Hérédité liée à l’X: transmission verticale, absence de transmission père-fils
• Mais hommes normaux transmetteurs (20%)
• 30% conductrices expriment la maladie
• Augmentation du nombre d’atteints avec les générations : anticipation
• Hérédité liée à l’X: transmission verticale, absence de transmission père-fils
• Mais hommes normaux transmetteurs (20%)
• 30% conductrices expriment la maladie
• Augmentation du nombre d’atteints avec les générations : anticipation
6
quels sont les grds signes cliniques de l'X fragile de sexe masculin ?
• déficience intellectuelle
• trb du comportement
• dysmorphie
• Epilepsie (20 % des garçons)
• Grande taille, avance staturale
• Hyperlaxité ligamentaire, pieds plats, scoliose
• Strabisme, myopie
• Otites répétées (>50 % des patients) : hypoacousie
• Hernies, reflux gastro-œsophagien
• Reflux vésico-urétéral
• Prolapsus mitral
• trb du comportement
• dysmorphie
• Epilepsie (20 % des garçons)
• Grande taille, avance staturale
• Hyperlaxité ligamentaire, pieds plats, scoliose
• Strabisme, myopie
• Otites répétées (>50 % des patients) : hypoacousie
• Hernies, reflux gastro-œsophagien
• Reflux vésico-urétéral
• Prolapsus mitral
7
caractéristiques
8
quels sont les signes cliniques de l'X fragile de sexe féminin ?
9
quels sont les signes cliniques des porteurs de prémutations de l'X fragile ?
10
comment se fait le diagnostic biologique de l'X fragile?
11
conseil génétique: chez qui évoquer un synd de l'X fragile? que déterminer ? que chercher?
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