Concordances/discordances

13 flashcardspar Océane
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1
comment déterminer le zygotisme gémellaire?
• Examen des annexes à la naissance
• Dermatoglyphes: empreintes (plis et crêtes) digitales et palmaires
• Analyse de « marqueurs biologiques » (groupes sanguins et tissulaires)
• Analyse de l’ADN (+++)
2
caractéristiques des empreintes chez les jumeaux?
chez les jumeaux MZ, la main droite d’un jumeau ressemble plus à la main droite de son co-jumeau qu’à sa propre main gauche (l’inverse est observé chez les jumeaux DZ).
3
quels sont les certitudes et limites de l'examen des annexes à la naissance?
-affirmer avec certitude l’existence de jumeaux MZ, si la paire possède un amnios unique (cas rare).
-distinguer un placenta monochorial ( = MZ) d’un placenta bichorial fusionné (= MZ ou DZ)
4
quel est l'intérêt médical de la détermination du zygotisme?
Les jumeaux MZ sont, l'un pour l'autre, donneurs potentiels d'organes.
5
quel est l'intérêt génétique de la détermination du zygotisme?
LA METHODES/comparaison DES JUMEAUX:
permet de déterminer la part du déterminisme génétique ou environnemental dans l’apparition d’un trait (= caractère =
élément du phénotype) ou d’une pathologie.
Un caractère entièrement déterminé par le génome est toujours concordant chez les jumeaux monozygotes.
6
exemple de forte concordance chez MZ?
pour les fentes labiales
-> mais: Puisque certains jumeaux MZ sont discordants pour les fentes labiales ce type de malformation n’est pas uniquement déterminé par les gènes
7
quel caractère anatomique est parmi les plus discordants chez les MZ?
le poids
8
pourquoi peut il y avoir une discordance de poids?
l’existence d’anastomoses vasculaires au sein d’un placenta unique aboutissent à un déséquilibre circulatoire au dépend de l’un des 2 embryons
9
intérêt des jumeaux en recherche (PDV stat)?
essais cliniques chez les jumeaux MZ pour évaluer les bénéfices et les risques d’une intervention médicamenteuse (le pouvoir statistique par la méthode des jumeaux est multiplié
par 7 comparé aux essais cliniques classiques)
10
qu'existe il pour la recherche concernant les jumaux?
depuis 2011 un Réseau international des registres de jumeaux (MZ et DZ) qui comprend plus de 40 cohortes dans plus de 20 pays. L’inclusion dans ces registres se fait sur la base du volontariat (plus de 400 000 jumeaux) et diverses informations comme la taille, poids, âge, pathologie, pays, etc. sont inscrits.
11
exemple de cas de jumeaux et espace?
Dans une étude par la NASA, un des jumeau MZ est resté pendant un an dans l’espace. Les chercheurs ont découvert des multiples changements chez le jumeau dans l’espace. Par exemple une découverte inattendue concerne l’allongement des télomères (l’extrémité des chromosomes) pendant le séjour dans l’espace.
12
MZ: plus de ressemblances pour 1 des sexes ou pareil? pk?
plus de ressemblances entre les jumaux monozygotes masculins que féminins
car XX nécessite l'inactivation d'un chromosome X qui porte des gènes (> 1000)
13
cb de temps max environ entre la naissance de 2 jumaux?
24h
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