Mutation, Repair, Apoptosis

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1
Mutation의 원인 5가지는??
복제오류, 가수분해, 활성산소, 물리적/화학적 발암원
2
DNA Repair 5가지는?
Direct, Mismatch, BER, NER, NHEJ
3
What is the definition and 2 types of mutation?
definition: any change in the base sequence of DNA
Types: Substitution, Deletion
4
5 types of Substitution in DNA?
this
5
What is a frameshift mutation?
caused by a deletion or insertion that is not in multiples of three
changes the reading frame, usually leading to a premature stop codon.
6
Repair 되지 않은 돌연변이는 replication에 의해 영구적으로 돌연변이를 억제하려면?
replication을 멈추고 repair 해야함
7
DNA의 자연적 가수분해 2가지는?
Depurination, Deamination
8
What are the 4 chemical mutagens?
base analogs, alkylating agent, delaminating agent, intercalating agent
9
Replication error 10-5  10-7 by proof reading  10-9 by repair
그러나, 6 mutation /6x109 during Replication
걍 그렇다 뭔 소린지 모르겠다 응애
10
직접수복(direct repair)의 두 가지 기전은?
Thymidine dimer에 가시광선을 노출시키면 이합체에 결합하여 제거하는 DNA photolyase에 의해 수복
Guanine 알킬유도체에서 알킬기를 직접 수복효소의 Cystein에 옮김으로써 수복
11
Mismatch Repair는 무엇인가?
DNA 복제과정의 오류로 형성된 틀린 짝 염기(mismatched base)들을 제거
12
염기 절제수복은 무엇인가?
Apurine/Apyrimidine (AP) site 생성을 통해 depurination/depyrimidination 수복
13
5-methyl Cytosine (5-mC)가 있는 부분은 돌연변이율이 높다. 왜 그런 것인가?
5-methyl Cytosine (5-mC)
Deamination에 의해 Thymine 형성
 Repair에 의해 제거되지 않음
돌연변이 hot spot
14
뉴클레오타이드 절제수복(nucleotide excision repair, NER)는 무엇인가?
부피가 큰 염기변이 부위의 수복
15
전사-짝지음 수복 (Transcription/coupled repair)
부피가 큰 염기변이 부위의 수복
16
색소성 건피증(xeroderma pigmentosum; XP)의 발병 원인은?
햇빛에 노출되면 주근깨와 궤양이 많이 생기는 상염색체 열성 유전질환
17
Double strand break repair = Nonhomologous End Joining(NHEJ) 비상동 말단 연결이란?
Double strand break은 부정확한 repair를 통한 큰 규모의 mutation을 유발하는 가장 유해한 DNA의 손상
18
정상 세포의 Apoptosis는?
Mutation이 과도하게 형성되어 repair가 불가할때 p53 의 작용으로 Apoptosis를 일으켜 사멸됨.
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