1- défi des maladies rares

moins d’une personne sur 2000

affectent entre 3,5 et 5,9 % de la population mondiale:
– 3 millions en France
– 30 millions en Europe
– 300 millions dans le monde

hétérogènes
-> touchent le plus souvent plusieurs organes

de début précoce ou à révélation tardive
75 % ont un début pédiatrique (av 2 ans)
25% apparaissent après 40 ans

80% des maladies rares sont d’origine génétique
Mais le gène en cause demeure inconnu dans 50% des cas

variable:
Maladies monogéniques (mucoviscidose, drépanocytose….)
Maladies mitochondriales (atrophie optique de Leber)
Anomalies chromosomiques (trisomie 21)
Maladies polygéniques
Maladies multifactorielles (génétique et environnementale)

période allant de l'apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé

échec à définir la cause précise de la maladie après avoir
mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles en l'état de l'art

5%
= traitmt ciblé:
•Régime spécifique (ex: phénylcétonurie)
• Enzymothérapie substitutive
• Traitement médicamenteux
• Thérapie génique
...

!!!
Mobilisation de tous les acteurs
– Santé : ministère de la santé
– Recherche : ministère de la recherche, INSERM
– Association de patient : Alliance Maladies Rares, AFM…
-> PNMR1 (centre de ref), PNMR2 (banque nationale de donnée..), PNMR3 (plateforme d'expertise...)

• centre spécifique d'un grp de maladies
• Labellisés par le ministère de la santé
+ Equipe médicale + paramédicales,
+ Partenariats avec asso, labo

rôles:
• Coordination : prévention, soins, l'enseignement-
formation, recherche
• Rédaction Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
(PNDS)
• Education thérapeutique du patient (ETP)

CRMR coordonnateur
dont dépendent des CRMR constitutifs
+ centre compétences pour prise en charge réelle

!!!!

Rôle de coordination à l'échelle du territoire:
• Regrouper les CRMR d'un large groupe hospitalier,
d'une ville ou d'une région
• Travailler en transversalité avec les CRMR, les CCMR
et les filières nationales à l'échelle du territoire
• Améliorer la visibilité du parcours patient :
partage d'expertise, mise en place de formations, actions médico-sociales, mutualisation des connaissances/ compétences

+ Documenter la prise en charge et l'état de santé des patients atteints de maladies rares
+ Évaluer l'effet des plans nationaux

- chromosomique
- monogénique

– Diagnostic clinique
– Le conseil génétique (risque de récidive -> transmission à la famille)
– Le Diagnostic prénatal
– Le Diagnostic pré-implantatoire
– Le Diagnostic présymptomatique
– La prise en charge
– La thérapie

- France : pionnière en terme d’organisation autour
des Maladies Rares
- asso: Eurordis
- ERNs = european reference networks (plsr différentes ) -> partage des dossiers pour résoudre les cas complexes, registre, guidelins pour la prise en charge , essaies thérapeutiques

devant toute association inhabituelle de symptômes ou tout tableau clinique atypique

• ouverture de droits aux prestations
• reconnaissance de la qualité de travailleurs handicapés, orientation professionnelle
• accompagnement des jeunes dans leur scolarité/ orientation en établissement médico-social

Dédiées à l’association rare et simultanée de déficits
sensoriels, moteurs, cognitifs et/ou de trb psychiques

référentiels de bonne pratique portant sur les
maladies rares
-> expliciter aux professionnels la prise en charge diagnostique + thérapeutique

- orphanet
- maladies rares info service