ch.nerwowo-mięśniowe cz. 6 Zespoły miotoniczne

Do zespołów miotonicznych zalicza się:

- miotonie wrodzone,
----------spowodowane mutacjami w genach kodujących chlorkowe lub sodowe kanały mięśni szkieletowych (kanałopatie)

-oraz dystrofie miotoniczne typu 1 i 2.

Są to choroby charakteryzujące się występowaniem nadmiernego skurczu i opóźnionego rozkurczu mięśni szkieletowych.

Zespoły miotoniczne, spowodowane mutacją w genie kodującym kanał chlorkowy w mięśniach, to:

1) dziedziczona AR miotonia Beckera,

2) dziedziczona AD miotonia Thomsena.

Zespoły miotoniczne mogą również występować w przebiegu zaburzenia pracy kanału sodowego – np. w przypadku mutacji genu SCN4A.

1) Prawdziwy przerost mięśni, atletyczna budowa ciała,

2) uczucie sztywności, „zamrożenia” mięśni na początku ruchu – może dotyczyć mięśni kończyn górnych, dolnych, mięśni powiek lub żwaczy,

3) nasilenie objawów pod wpływem zimna lub podczas wysiłku w wyniku powtarzania skurczu mięśnia,

4) w badaniu neurologicznym – reakcja miotoniczna.

1) Badanie elektromiograficzne – charakterystyczne występowanie wyładowań miotonicznych.

2) nieznaczne podwyższona aktywność kinazy kreatynowej.

3) badania genetyczne – rzadko.

1) Edukacja pacjenta w zakresie czynników nasilających objawy.

2) Leczenie farmakologiczne – meksyletyna.

Dystrofia miotoniczna typu 1 (choroba Steinerta) to choroba wieloukładowa, dziedziczona AD.

Najcięższy fenotyp choroby występuje u dzieci z wrodzoną postacią choroby.

1) Reakcja miotoniczna – przetrwały skurcz mięśni,

2) zanik mięśni proksymalnych i mięśni głowy i szyi (co nadaje twarzy „nieszczęśliwy” bądź „żałosny” wyraz),

3) zaburzenia sercowo-naczyniowe (bloki przewodzenia, migotanie przedsionków),

4) zaćma,

5) endokrynopatie,

6) niedobory immunologiczne.

1) uogólniona wiotkość mięśni,

2) zaburzenia oddychania, ssania, połykania,

3) wady kostne i przykurcze,

4) porażenie mięśni twarzy,

5) kardiomiopatia,

6) w późniejszym okresie rozwoju niepełnosprawność intelektualna.

Diagnozę stawia się w oparciu o badania genetyczne.

Leczenie jest objawowe.

Ze względu na wieloukładowy charakter choroby pacjent powinien pozostać pod wielospecjalistyczną opieką.