1Bireylerin TESADÜFİ alt kümesi
ÖRNEKLEM
2ORTALAMA değere sahip olanların EN YÜKSEK, iki ZIT uçtakilerin ise EN DÜŞÜK oranda olduğu simetrik dağılım tipine …………… adı verilir.
NORMAL DAĞILIM
3Populasyondaki örnek serisine ait ESAS DEĞER bulunmasında kullanılan en GENEL ve YARARLI yol
ORTALAMA DEĞER
4Fenotipe ait ölçümlerin dağılımının MERKEZİ bir değer etrafında kümelenme EĞİLİMİ ……. MERKEZİ noktaya da ……. denir.
5Karakterin döldeki dağılımı için, değişken değerlerin ORTALAMA değere göre FARKLILIK DERECESİNİ saptayan analiz
VARYANS ANALİZİ
6Ölçümlerin orijinal biçimlerinin ortalama etrafındaki varyasyonunu ifade etmek için VARYANS KARE KÖKÜ kullanılması?
STANDART SAPMA
7Örneğin ORTALAMASINI DOĞRU ölçmek için ……..kullanılır.
ORTALAMANIN STANDART HATASI (SEM)
8İKİ NİCEL özellik için VARYASYON ne kadar ortak onu ölçmektedir.
KOVARYANS
9KOVARYANS ileri istatistik yöntemler ile …………. olarak STANDARDİZE edilir.
KORELASYON KATSAYISI (r)
10…….. bir özelliğe ait ölçümlerdeki ARTIŞ diğer özellik ARTIŞI ile ilişkili
POZİTİF DEĞER
11….. bir özelliğe ait ölçümlerdeki ARTIŞ diğer özellik AZALIŞ ile ilişkili
NEGATİF DEĞER
12……………… İki ortalama değer arasındaki STANDART HATA hesaplanır ve bu standart hata, BASİT ORANTIYA göre gözlenen farkla karşılaştırılır. Bu karşılaştırmada kullanılan orantıdan elde edilen DEĞERLİĞE …………denir.
13Kantitatif farklılıkları METRİK BİRİM ifade için ……….kavramı kullanılır.
DEĞER
14Bir KARAKTER Bir BİREY üzerinde ölçülebildiği zaman gözlenen değere BİREYİN … denir.
FENOTİPİK DEĞERİ
15GENOTİP ve ÇEVRE ile bağlantılı olan FENOTİPİK DEĞER 2 bileşeni?
- ÇEVRESEL SAPMA
- GENOTİPİK DEĞER
16FENOTİPİK DEĞER ORTALAMASI= GENOTİPİK DEĞER ORTALAMASI
GENOTİPİK DEĞER
17(Genotipik Değer X Genotip Frekansı) + Tüm Genotipler
POPULASYONUN ORTALAMASI
18GENLERLE BAĞLANTILI DEĞER
ORTALAMA ETKİSİ (AVERAGE EFFECT)
19ORTALAMA ETKİSİ NELERE BAĞLIDIR
- GEN FREKANSLARI
- POPÜLASYONLARIN ÖZELLİĞİ
- KANTİTATİF KARAKTER KALITIMI
- GENOTİPİK DEĞERLER
20Bir genin (ALLEL) ORTALAMA ETKİSİ, bir ebeveyninden bu ALLELi alan bireylerin POPÜLASYON ORTALAMASI SAPMASI
TESADÜFİ EŞLEŞMELİ BİR POPÜLASYONDA
21BİR LOKUS 2 ALLEL
GEN SUBSTİSYONUNUN ORTALAMA ETKİSİ
22Bireyin değeri, dölünün ortalama etkisi ile değerlendirilmesi
bireyin ÇAPRAZLAMA DEĞERİ
23……… GEN ve POPÜLASYON ÖZELLİĞİ. POPULASYON ve EŞLEŞEN BİREY özelliği………….
- ORTALAMA ETKİSİ
- ÇAPRAZLAMA DEĞERİ
24TEK LOKUS dikkate alındığında, GENOTİPİK DEĞER (G) - ÇAPRAZLAMA DEĞER (A) =?
DOMİNANTLIK SAPMASI (D)
25I SAPMASI=
ETKİLEŞİM SAPMASI / EPİSTATİK SAPMA
26FENOTİPİK değerin belirlenmesinde KALITIM önemi, karakterin …………
KALITSALLIĞI (KALITIM DERECESİ)
27Kalıtım derecesinin hesaplanmasındaki esas ….…’ı …………. ‘den ayırmaktır !
- DOĞAMIZI
- YETİŞTİRİLİŞİMİZDEN
28GENİŞ ANLAMLI KALITSALLIK
- Vg/Vp= Bireyin GENOTİPi tarafından belirlenen FENOTİPi
- 0 ( hiç genetik etki) <—————-> 1( Tamamen genetik etki)
29Va/ Vp= Ebeveynden aktarılan GENLERLE belirlenen fenotip
DAR ANLAMLI KALITSALLIK
30 İDENTİK GENOTİPLİ BİREYLER = İDENTİK İKİZLER elde etme
- yüksek kendileme hatları
- 2 hat arasındaki F1 çaprazlaması
- Tek bireyin klonu
31KALITIM DERECESİ HESAPLAMA
Genetik ve Çevresel etkilerin ayrılması gerekir
32ÇAN EĞRİSİ TARTIŞMASI= Zeka GENETİKTİR neden yanlıştır?
- Kalıtsallık, bireyler arasındaki genetik farklılığın önemli ölçütü
- Farklı çevrelerdeki gruplar arasında bilgi vermez
- Fenotip değişen çevre koşulları ile modifiye edilebilmektedir.
(PKU tamamen genetik)
33Vg/Vp oranının olduğundan fazla hesaplanması
KLONAL TEKRARLANABİLİRLİK
34Genetik Varyans bileşenleri:
- VA= ÇAPRAZLAMA DEĞERİ ile oluşan fenotipik varyasyon
- VD= DOMİNANTLIK ile oluşan fenotipik varyasyon
- VI= EPİSTATİK ETKİ ile oluşan fenotipik varyasyon
35Genotipik ve çevresel varyansın ayrılması bir populasyonun genetik özelliğinin anlaşılması için yeterli değildir (D/Y)
DOĞRU
36DOMİNANTLIK ebeveyn fenotipinden SAPMA gösteren döl fenotiplerinin oluşmasına sebep olur!!!!!!!!!!! (D/Y)
D
37Çaprazlama değerinin varyansıdır ve bileşenlerin en önemlisidir AKRABALAR ARASI BENZERLİĞİN TEMEL SEBEBİ Dominantlık sapma varyansı
38Farklı lokuslardaki genotiplerin epistatik etkileşim göstermesi
ETKİLEŞİM (İNTERAKSİYON) VARYANSI
39Varyansın 1-Genotipik ve 2- Çevre Bileşenlerine Bölünmesi ile …………?
40Genotipik Değer ile Çevresel Sapma arasında korelasyon YOKTUR.
41Genotipe bakmadan çevresel farklılıkla çevresel sapma birleştirilebilir
42Genotipin çevresel duyarlılığı
TEPKİ ÖLÇÜSÜ (reaction norm)
43Bir çevrenin ölçüsünün, çevredeki genotiplerin ORTALAMAsı olması.
ÇEVRESEL DEĞER
44G x E etkileşimleri
- Paralel ve tepki ölçüsü yok
- Gerçek etkileşim
- Skala etkisi
- Skala etkisi ve gerçek etkileşim
45Genetik çalışmaların doğruluğunu azaltan bir hata kaynağıdır
ÇEVRESEL VARYANS
46Sebebi belli olmayan non - genetik varyasyon
GÖRÜLMEZ VARYASYON
47Çevresel koşulların etkilemediği varyasyon
GELİŞİMSEL VARYASYON
48VARYANS BİLEŞENLERİNİN oranını belirleyen ayırım ………….
TEKRARLANABİLİRLİK
49TEKRARLANABİLİRLİK
- 1️⃣ Tekrarlı kayıtlar arasındaki ilişkiye bakarak ölçülebilir.
- 2️⃣ Tek bir performans kaydı ile sonraki performans tahmini
- 3️⃣ Aynı hayvanın birden fazla kayıtının çaprazlama değeri tahminini
- 4️⃣ En iyinin seçimi
50ÇOKLU ÖLÇÜM sağlayacak karakterin tekrarlanması 2 şekilde olur;
51Tekrarlanabilirlik 3 temel kullanıma sahiptir;
- 1. VG/ Vp yada Va/ Vp oranları için üst limitleri belirlemek
- 2.ölçümlerin tekrarlanmasının ne kadar yarar sağladığını göstermek
- 3.Geçmiş kayıtlardan gelecek performans tahmini
52ZAMANLA ilgili ya da belli bölgedeki koşullardan ortaya çıkan BİREY İÇİ VARYANS için ………. terimi kullanılır.
ÖZEL ÇEVRESEL VARYANS
53SÜREKLİLİKTEN kaynaklanan bireyler arası bileşenlere katkıda bulunan çevresel varyans için …….. terimi kullanılmaktadır.
GENEL ÇEVRESEL VARYANS
54TEKRARLANABİLİRLİK ile, …………. ve ….. üst sınırı belirlenebilir
- GENETİK BELİRLEME DERECESİ
- KALITSALLIK
55FENOTİPİK VARYANS BİLEŞENLERİ, varyansın ……olarak bilinir.
NEDENSEL BİLEŞENLERİ
56AİLELERDEKİ bireyler gruplanarak bileşenler oluşturulur. Bu bileşenler fenotipik varyansın …………….olarak bilinir.
GÖZLEMSEL BİLEŞENLERİ
57En çok ve yaygın olarak kullanılan akrabalıklar;
- EBEVEYNLER VE DÖLLERİ
- YARI KARDEŞLER
- TAM KARDEŞLER
- İKİZLER (İNSAN ÇALIŞMALARI)
58Her bir akrabalık durumunda kovaryansın anlaşılabilmesi için 2 yol vardır:
59Dölün ortalama genotipik değeri x2= Ebeveyn çaprazlama değeri
D
60………… bir ebeveyni ortak, diğer ebeveyni farklı olan bireylerdir
YARI KARDEŞLER
61Her iki ebeveyni ortak olan kardeşler
TAM KARDEŞLER
62Dizigotik (fraternal) ikizler
Tam kardeş ilişkisi
63Monozigotik (identik) ikizler
Çiftler arasında genetik varyans yoktur
64Aditif varyansın katsayısı (r) çoğu zaman ……………. olarak bilinir.
AKRABALIK KATSAYISI /TEORİK KORELASYON
65Lokuslar arası ………… oluşan varyans, akrabaların kovaryansına küçük katkıda bulunur
EPİSTATİK ETKİLEŞİM
66Bu grup arası ÇEVRESEL BİLEŞEN
ORTAK ÇEVRE
67MATERNAL ETKİ ÇEŞİTLERİ
- 1. Annenin fenotipik değeri, dölün değerini etkileyebilir
- 2. Annenin dölleri arasındaki benzerliğin sebebidir
68Özellikle MEMELİLERDE yaygın ve sorun oluşturan çevresel benzerlik kaynağıdır
MATERNAL ETKİ
69Sınırlı kaynaklar için aynı aile üyeleri YARIŞINCA ortaya çıkan durum
REKABET
70Fenotipik değerin kovaryansı GENETİK ve ÇEVRESEL sebeplerden ortaya çıkan kovaryansların toplamıdır.
FENOTİPİK BENZERLİK
71……….. ve …….., kalıtsallığı oluşturan ADİTİF GENETİK VARYANS miktarının hesaplanmasına bir yöntem sağlar.
72Kantitatif özelliklerde görülen varyasyonun nedenleri: (2)
- GENOTİPİK VARYASYON
- ÇEVRE ETKİSİ
73Bir kantitatif özellikte görülen varyansın ne kadarının GENOTİP ne kadarının DIŞ KOŞULLARDAN ileri geldiğini ………..gösterir.
KALITSALLIK ( KALITIM DERECESİ)
74Çok değişken koşullar kalıtsallığı düşürür, uniform koşullar ise arttırır.
D
75KALITSALLIK HESAPLAMA
AKRABALIK ARASI BENZERLİK DERECESİ (DOĞRULUK - YANLILIK)
76KALITSALLIK HESAPLAMADA 2 konu dikkate alınır
77YARI KARDEŞ korelasyonları + BABA üzerine döl regresyonu EN DOĞRU SONUÇ (D/Y)
D
78İkiz analizleri 2 kritik konu üzerine dayanır;
- 1. Varyansın çevresel bileşenlerinin 2 ikiz tipinde aynı olması
- 2. Total genetik varyansın 2 tipte de aynı olması
79Çevresel bileşenlerde farklılığın bir çok sebebi vardır;
- Genotip-çevre etkileşimi:
- Uterusta ikizlerin rekabeti
- Zigotluğun tanısındaki hata
80……. ikizlerin frekansı, IRKSAL FARKLILIKLARI içeren genetik faktörlerden etkilenir.
DZ
81……. ikizlerin frekansı ise, GENETİK ve IRKSAL faktörlerden az etkilenir
MZ
82Ortak çevrenin etkisi, insanlarda akrabalar arası korelasyonun yorumlanmasında ciddi zorluklar gösterir .(D/Y)
83Kalıtsallığın bilinmesi seleksiyon yönteminin belirlenmesinde yardımcıdır. (D/Y)
D
84Populasyonda seleksiyonla beklenen genetik ilerlemeyi tahmin eder.
KALITSALLIK
85Kantitatif özellikleri kontrol eden genleri taşıyan bölgeler …………. olarak adlandırılır.
KANTİTATİF ÖZELLİK LOKUSLARI (quantitative trait loci, QTLs)
86Bireysel genlerin tanımlanması için birkaç yararlı uygulama
- 1.Selektif çaprazlamanın etkisini arttırmak
- 3.Tıpta, multifaktöriyel hastalıklara yatkınlığa sebep alleller
- 2.Transgenik teknolojiyi kantitatif karakterlere uygulamak
- 4.Kantitatif genetik teorisini daha gerçekçi hale getirmek
87Kantitatif özellikleri etkileyen major genlerin bulunması için yöntemler;
- 1) Multimodal dağılım
- 2) Seleksiyonla geri çaprazlama
- 3) Normal olmayan dağılım
- 4) Varyansın heterojenliği
- 5) Döl-ebeveyn benzerliği
- 6) Kompleks ayrılma analizi
88 (büyük etkili) allellerin şansa keşfedilmesi ile tesadüfen tanımlanır.
MAJOR GENLER
892 birbirinden uzak strain arasındaki çaprazlamadan türevlenen generasyon
MULTİMODAL DAĞILIM
90Ardışık geri çaprazlamalarla daha resesif bir strain
SELEKSİYONLA GERİ ÇAPRAZLAMA
91Normalden kayma gösterir
NORMAL OLMAYAN DAĞILIM
92Major gen AYRIŞMASI
VARYANSIN HETEROJENLİĞİ
93Dölün ortalama değerinin tek ebeveyn yerine her iki ebeveyne daha yakın olması
Döl-Ebeveyn Benzerliği
94Kantitatif varyansyonu etkileyen major genlerin belirlenmesinde en etkili yaklaşım
Kompleks ayrışma analizi
95………., bir özellikle ilişkili QTL’ lerin TEK KROMOZOM / GENOM BOYUNCA dağılım gösterdiğini oraya çıkarır
HARİTALAMA
96QTL haritalaması için gerekenler
- 1. Polimorfik marker lokus linkage haritası
- 2. Populasyon / strainler arasında kantitatif özellik için varyasyon
97QTL genotip ve fenotip için yüksek ayrışma gösteren F2 generasyonu
QTL HARİTALAMA POPÜLASYONU
98Haritalama populasyonundaki bireylerde, özelliğin ifadesini ölçmek ve
farklı genotipleri tanımlamak için değişik markerler kullanılır
MARKER LOKUS
99Marker Lokus Kullanım Alanları
- Genetik haritalama
- Islahta dolaylı seleksiyon
- Tohumculukta saflığın saptanması
- Genetik akrabalıkların belirlenmesi
- Gen kaynaklarının ve Kültür Çeşitlerinin tanımlanması
- Kantitatif Özellikli Lokusların (QTL) analizleri
100İdeal Marker Lokusu özellikleri?
- İlgilenilen kantitatif özellik ve üretkenlik fitnessi için NÖTRAL olmalı
- Genom üzerinde bol bulunmalı
- Birey çiftleri her lokusda farklı alleller taşıyabilmesi için yüksek derecede POLİMORFİK olmalı
- Marker lokusundaki tüm genotiplerin tanımlanabilmesi için KODOMİNANTLIK olmalı
101Genetik Markerlar
- VNTR
- RFLP
- SSR (Pcr tabanlı)
- AFLP (Pcr tabanlı)
- RAPD (Pcr tabanlı)
- ISSR (Pcr tabanlı)
102Genomik DNA kullanılarak uygulanan marker yöntemi. (Türler, cinsler hatta familyalar arasında transferi mümkün)
RFLP
103VNTR’ ler genom boyunca dağılmıştır ve ………. adı verilir.
MİNİSATELİT ( KÜÇÜK UYDU)
104İnsanlarda bölge uzunluklarındaki farklılık …………. tekniğinin temelidir
DNA FİNGERPRİNT( PARMAK İZİ)
105 6-10 nüleotidlik baz dizisine sahip başlatıcı primerlerle Genom üzerinde ki bölgelerin PCR’ la çoğaltılması yöntemidir.
RAPD
106HIZ SIRALAMASI
RAPD> AFLP > RFLP
107Farklı genetik haritalar arasında transferi güçtür.
AFLP
108SSR, Ökaryotik genomlarda ki 2-6 nükleotidli ardışık tekrarlar
MİKROSATELİT
109DNA fragmentlerinde iki mikrosatellit sekansının arasında kalan bölgenin çoğaltılmasına dayanan yöntemlerdir.
ISSR
110QTL GENOTİPLERİ (Tanımlama ve Haritalama)
- 1. ÇAPRAZLAMA TEMELLİ
- 2. POPÜLASYON AYRIŞMASI TEMELLİ
111Marker genotipleri ve özelliğin fenotipik varyasyonu arasındaki ilişkiyi test etmek için ……….. analiz kullanılmaktadır
BİLGİSAYAR TEMELLİ İSTATİSTİK